Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа
Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа. Заболевание описали сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Марахонов А.В., Воскресенская А.А., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Заболеванию присвоен код ORPHA: 617449.
Заболевание вызывается особым типом патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена CRYAA, который кодирует белок αA-кристаллин, основной белок хрусталика, — потерей кодона терминации трансляции и С-концевого удлинения аминокислотной цепи белка. При этом другие типы изменений в гене CRYAA ассоциированы с куда менее тяжелыми заболеваниями глаз — ювенильной катарактой, реже синдромом катаракты–микрокорнеа.
Регистрация нового заболевания стала возможной после независимой идентификации двух случаев подобного заболевания: одного в России авторами исследования, а второго в Испании, — с практически идентичной клинической картиной и схожей молекулярной причиной. Результаты исследования опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.
Marakhonov, A.V., Voskresenskaya, A.A., Ballesta, M.J. et al. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet J Rare Dis 15, 207 (2020).