Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа

Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа. Заболевание описали сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Марахонов А.В., Воскресенская А.А., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Заболеванию присвоен код ORPHA: 617449.

Заболевание вызывается особым типом патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена CRYAA, который кодирует белок αA-кристаллин, основной белок хрусталика, — потерей кодона терминации трансляции и С-концевого удлинения аминокислотной цепи белка. При этом другие типы изменений в гене CRYAA ассоциированы с куда менее тяжелыми заболеваниями глаз — ювенильной катарактой, реже синдромом катаракты–микрокорнеа.

Регистрация нового заболевания стала возможной после независимой идентификации двух случаев подобного заболевания: одного в России авторами исследования, а второго в Испании, — с практически идентичной клинической картиной и схожей молекулярной причиной. Результаты исследования опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.

Marakhonov, A.V., Voskresenskaya, A.A., Ballesta, M.J. et al. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet J Rare Dis 15, 207 (2020). 

https://doi.org/10.1186/s13023-020-01484-8