Конгресс "Орфанные болезни" собрал более 2000 слушателей
IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда «Круг добра».
9-10 июня 2022 года в здании Мэрии Москвы состоялся IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Актуальные вопросы диагностики и лечения из перечня фонда «Круг добра».
Организаторы мероприятия:
- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
- Министерство здравоохранения Российской Федерации
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- Ассоциация медицинских генетиков
- Российское общество медицинских генетиков
В церемонии открытия приняли участие:
- Председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко;
- Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев;
- Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель Общероссийской организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская;
- Председатель Исполнительного комитета Союза педиатров России, специалист в области детской клинической аллергологии, академик РАН Лейла Намазова-Баранова
Конгресс был посвящен актуальным вопросам диагностики и лечения заболеваний из перечня Фонда «Круг добра». Председатель правления фонда протоиерей Александр Ткаченко на церемонии открытия обратился к участникам Конгресса.
- Хочу выразить слова благодарности от пациентского сообщества, родителей – каждому из вас за вашу научную, практическую работу в диагностике и лечении орфанных заболеваний. Сейчас в перечнях фонда 53 нозологии. Работа экспертного совета «Круга добра» построена таким образом, что мы оперативно рассматриваем новые заболевания, оцениваем, существуют ли для их лечения препараты с доказанной эффективностью. Важнейшее достижение Фонда в том, что он обеспечивает скорейший доступ к новым препаратам. В настоящий момент у нас уже более 3 тысяч детей, которые получили современные лекарства. Благодаря лечению, им вернулось детство: они могут играть, учиться, заниматься спортом, могут выражать себя через творчество, могут быть детьми. Эта работа была бы невозможна без опоры Фонда на экспертное сообщество, на ведущих специалистов в области диагностики и лечения орфанных заболеваний, врачей различных специальностей, а также организаторов здравоохранения, - заявил Александр Ткаченко.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев привел как пример высокой эффективности работы «Круга добра» ситуацию с лекарственным обеспечением детей с ахондроплазией.
- Препарат был зарегистрирован в Европе в августе 2021 года, и уже в октябре было принято решение, что он будет доступен для российских детей с ахондроплазией. Далеко не все европейские страны сегодня обеспечивают пациентов этим лечением. Таких примеров уже десятки, они свидетельствуют о том, что «Круг добра» - это исключительно высокоэффективная система, - заявил Сергей Куцев.
На Конгрессе отдельно поднимались вопросы Медико-генетической службы России: трехуровневая система организации, укомплектованность оборудованием и специалистами консультаций различного уровня и перспективы развития.
- Мы ожидаем, что благодаря этому мероприятию мы выработаем единую стратегию развития Медико-генетической службы России на ближайшие годы. Помимо стратегии, мы также выработаем тактику работы, определим болевые точки и поймем, какие направления деятельности Медико-генетической службы необходимо развивать прежде всего, - рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
«Подобные мероприятия очень нужны для того, чтобы рассказать врачам об орфанных патологиях и их диагностике, а также поделиться опытом с коллегами. Важно, чтобы слушатели получили возможность впитать тот опыт, который уже накоплен » - отметила Председатель Общероссийской организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.
На конгресс зарегистрировалось 2999 участников из 17 стран мира из 81 региона России. Мероприятие прошло в гибридном формате: 683 участника посетили площадку очно и 1620 участников подключились онлайн. Прозвучало 115 докладов от 85 докладчиков.
В период с 9 по 10 июня прошли 28 симпозиумов, пленарное заседание, профильная комиссия по медицинской генетике, круглый стол «Обеспечение развития генетических технологий в текущих экономических условиях – исследования, разработки, материально-техническое оснащение».
В рамках научной программы специалисты обсудили наследственные болезни обмена веществ, неонатальный скрининг, наследственные болезни органа зрения, наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением роста, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование нового поколения, наследственные болезни легких, аутовоспалительные заболевания и многое другое.
Особое внимание удалось уделить решению вопросов расширения программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах Российской Федерации, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Более подробно с материалами конгресса можно ознакомиться здесь: