ОрфаПоиск
ORPHA47765 | Фибробластный ревматизм
ORPHA477661 | IL21-ассоциированное младенческое воспалительное заболевание кишечника
ORPHA477668 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Аймо-Гриппа
ORPHA477673 | Синдром постнатальной микроцефалии-младенческой гипотонии-спастической диплегии-дизартрии-умственной отсталости
ORPHA477684 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 26
ORPHA477697 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром наследственной тромбоцитопении-предрасположенности к гематологическому раку
ORPHA477738 | Педиатрический рассеянный склероз
ORPHA477742 | Узелковый фасциит
ORPHA477749 | Аутосомно-доминантная микроангиопатия с лейкоэнцефалопатией моста мозга
ORPHA477754 | Наследственная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA477759 | COL4A1 или COL4A2-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA477762 | COL4A1 или COL4A2-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга с тенденцией к ишемии
ORPHA477765 | COL4A1 или COL4A2-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга с тенденцией к геморрагии
ORPHA477768 | Ангиопатия Моямоя
ORPHA477771 | Редкое заболевание с ангиопатией моямоя
ORPHA477774 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 27
ORPHA477781 | Первичная гиперплазия мыщелков
ORPHA477787 | Нарушение свертываемости крови ассоциированное с дефицитом цитозольной фосфолипазы-А2 альфа
ORPHA477794 | Синдромальная конституциональная тромбоцитопения
ORPHA477797 | Изолированная конституциональная тромбоцитопения
ORPHA477811 | Редкая гиперхолестеринемия
ORPHA477814 | Синдром прогрессирующей микроцефалии-судорог-корковой слепоты-задержки развития
ORPHA477817 | Микродупликационный синдром PMP22-RAI1
ORPHA477831 | Синдром чрезмерного роста скелета-черепно-лицевого дисморфизма-гиперэластичной кожи-поражений белого вещества
ORPHA47785 | Наследственная мальформация сердца
ORPHA477857 | Аутосомно-рецессивная менделевская подверженность микобактериальным инфекциям вследствие недействующих ROR-гамма-рецепторов
ORPHA47788 | Другое наследственное заболевание дермального слоя кожи
ORPHA477993 | Синдром аномалий неба-широко расставленных зубов-лицевого дисморфизма-задержки развития
ORPHA478 | Синдром Каллмана
ORPHA47829 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 29
ORPHA47842 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 3
ORPHA47849 | Синдром летального некомпактного миокарда левого желудочка-судорог-гипотонии-катаракты-задержки развития
ORPHA478664 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 8
ORPHA48 | Редкое женское бесплодие наследственного генеза
ORPHA480 | Синдром Кернса-Сайера
Коды OMIM: 530000
Код МКБ-10: H49.8ORPHA481 | Болезнь Кеннеди
ORPHA481152 | PYCR2-ассоциированная микроцефалия-прогрессирующая лейкоэнцефалопатия
ORPHA4814 | Гангренозная пиодермия
ORPHA481469 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейроэндокринная опухоль желудка тип 1
ORPHA481475 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейроэндокринная опухоль желудка тип 2
ORPHA481478 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейроэндокринная опухоль желудка тип 3
ORPHA481481 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейроэндокринная опухоль желудка тип 4
ORPHA48158 | Нейроэндокринное новообразование желудочно-кишечного тракта
ORPHA48162 | Синдром Льюиса-Самнера
ORPHA481662 | Семейная ознобленная волчанка
ORPHA481665 | Недостаточность USP18
ORPHA481671 | Детская интерферонопатия тип 1
ORPHA481771 | Наследственная алопеция
ORPHA481986 | Семейная шизэнцефалия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189