ОрфаПоиск
ORPHA325351 | 46,XY нарушение полового развития эндокринного генеза
ORPHA325357 | 46,XY нарушение полового развития вследствие нарушения выработки андрогенов
ORPHA3254 | CANDLE-синдром
ORPHA325448 | Гипоплазия клеток Лейдига вследствие дефицита LHB
ORPHA3255 | Синдром Филиппи
ORPHA325511 | 46,XY нарушение полового развития вследствие дефекта синтеза холестерина
ORPHA325524 | Классическая врожденная липоидная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита STAR
ORPHA325529 | Неклассическая врожденная липоидная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита STAR
ORPHA325537 | 46,XY нарушение полового развития, вызванное негативным воздействием на эндокринную систему матери
ORPHA325546 | Нарушение полового развития, ассоциированное с аномалиями половых хромосом
ORPHA32555 | 46,ХХ нарушение развития гонад
ORPHA32561 | 46,XX нарушение полового развития вследствие избытка фетоплацентарных андрогенов
ORPHA32562 | Нарушение полового развития, представляющее гинекологический интерес
ORPHA325632 | 46,XY нарушение полового развития, представляющее гинекологический интерес
ORPHA325638 | Синдром с нарушением полового развития, представляющий гинекологический интерес
ORPHA325665 | Наследственное нарушение полового развития, представляющее гинекологический интерес
ORPHA32569 | наследственное нарушение полового развития
ORPHA325697 | Наследственное нарушение полового развития 46,XX
ORPHA325713 | Наследственное нарушение полового развития эндокринного происхождения 46,XY
ORPHA32576 | Наследственное нарушение полового развития 46,XY
ORPHA3258 | Синдром Ченани-Ленца
ORPHA3259 | Синдром синдактилии-полидактилии-мочки уха
ORPHA32593 | 46,XX нарушение полового развития, индуцированное эндогенным андрогеном материнского происхождения
ORPHA32599 | 46,XX нарушение полового развития, индуцированное экзогенным андрогеном материнского происхождения
ORPHA326 | Идиопатический гиперэозинофильный синдром
ORPHA3261 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
ORPHA3262 | Синдром Доброва
ORPHA3263 | Синдром сингнатии-расщелины нёба
ORPHA3265 | Плече-лучевой синостоз
ORPHA3266 | Плече-луче-локтевой синостоз
ORPHA3267 | Семейный ламбдовидный синостоз
ORPHA3268 | Синдром луче-плечевого синостоза-микроцефалии-сколиоза
ORPHA3269 | Врожденный радиоульнарный синостоз
ORPHA327 | Синдром гипоплазии белого вещества-агенезии мозолистого тела-умственной отсталости
ORPHA3271 | Синдром луче-локтевого синостоза-аномалии пигментации сетчатки
ORPHA32716 | Редкие заболевания
ORPHA3273 | Синовиальная саркома
ORPHA3274 | Гранулематозный артрит детского возраста
ORPHA3275 | Спондилокарпотарзальный синостоз
Коды OMIM: 27246
Код МКБ-10: Q76.4ORPHA3276 | Нарушение биосинтеза плазмалогенов
ORPHA328 | Сирингомиелия
ORPHA3282 | Мультифокальная предсердная тахикардия
ORPHA328269 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Редкая болезнь костной системы с редукционным пороком конечностей
ORPHA3283 | Тахикардия, исходящая из пучка Гиса
ORPHA3284 | Заболевание соединительной ткани вследствие недостаточности лизилгидроксилазы-3
ORPHA3286 | Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
ORPHA3287 | Артериит Такаясу
Гены: IL12B, FCGR2A/3A
Коды OMIM: 276
Код МКБ-10: M31.4ORPHA3289 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Тавродонтизм
ORPHA329 | Врожденный дефицит фактора XI
Коды OMIM: 612416
Код МКБ-10: D68.1
Код МКБ-11: 3B13
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189