ОрфаПоиск
ORPHA21767 | Семейная дилатационная кардиомиопатия
ORPHA217678 | Неклассифицированная кардиомиопатия
ORPHA2177 | Гидроанэнцефалия
ORPHA21771 | Почечно-клеточная карцинома
ORPHA21772 | Несемейная рестриктивная кардиомиопатия
ORPHA21774 | Редкая карцинома поджелудочной железы
ORPHA2178 | Грибковые инфекции легких у пациентов, относящихся к группе риска
ORPHA21785 | Мукополисахаридоз тип 2 , тяжелая форма
ORPHA21793 | Мукополисахаридоз тип 2, аттенуированная форма
ORPHA218 | Синдром гидроцефалии-ребернопозвоночной дисплазии-аномалии Шпренгеля
ORPHA2181 | Синдром гидроцефалии-высокорослости-гипермобильности суставов
ORPHA2182 | Гидроцефалия со стенозом Сильвиева водопровода
ORPHA2183 | Синдром гидроцефалии-ожирения-гипогонадизма
ORPHA2184 | Синдром гидроцефалии-низкого расположения пупка
ORPHA218432 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейная рестриктивная кардиомиопатия тип 3
ORPHA218436 | Редкое заболевание сердечного ритма
ORPHA218439 | Ненаследственное заболевание сердечного ритма
ORPHA2185 | Врожденная гидроцефалия
ORPHA2186 | Синдром гидроцефалии-голубых склер-нефропатии
ORPHA2189 | Гидролеталус
ORPHA219 | Дельта-саркогликан-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R6
ORPHA2194 | Анти-HLA гипериммунизация
ORPHA2195 | Дикарбоновая аминоацидурия
ORPHA2196 | Семейная первичная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом с тяжелым поражением глаз
ORPHA2197 | Идиопатическая гиперкальциурия
ORPHA2198 | Синдром ладонно-подошвенной кератодермии-карциномы пищевода
ORPHA2199 | Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA22 | Синдром Крендалла
ORPHA220 | Синдром Дениса-Драша
Коды OMIM: 194080
Код МКБ-10: N04.1ORPHA221 | Синдром ладонно-подошвенной кератодермии-спастического паралича
ORPHA221061 | Семейная церебральная кавернозная мальформация
Коды OMIM: 116860
Код МКБ-10: Q28.3ORPHA2211 | Синдром гипертелоризма-гипоспадии-полисиндактилии
ORPHA221114 | Приобретенное периферическое двигательное расстройство
ORPHA221117 | Синдром Герстмана
ORPHA22112 | Псевдоаминоптериновый синдром
ORPHA221126 | Васкулопатия Фаулера
ORPHA221139 | Комбинированный иммунодефицит с лице-глазо-скелетными аномалиями
ORPHA221142 | Конфетти-подобная атрофия желтого пятна
ORPHA221145 | Синдром дряблой кожи с тяжелыми легочными, желудочно-кишечными и мочевыделительными аномалиями
ORPHA22115 | Питта-Хопкинс-подобный синдром
ORPHA22116 | Изолированная миокимия лица
ORPHA22119 | Черепная невралгия
ORPHA2213 | Синдром гипертелоризма-микротии-расщелины лица
ORPHA22139 | Наследственная склерозирующая пойкилодермия, тип Вери
ORPHA22143 | Синдром наследственной фиброзной пойкилодермии-контрактур сухожилий-миопатии-легочного фиброза
ORPHA22146 | Пойкилодермия с нейтропенией
ORPHA2215 | Синдром множественных птеригиумов-злокачественной гипертермии
ORPHA22154 | Акроцефалополидактилия
ORPHA2216 | Врожденные дефекты вследствие материнской гипертермии
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189