ОрфаПоиск
ORPHA57491 | QRSL1-ассоциированный комбинированный дефект окислительного фосфорилирования
ORPHA574918 | Предрасположенность к тяжелой вирусной инфекции вследствие дефицита IRF7
ORPHA574957 | Аутосомно-рецессивная менделевская предрасположенности к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита JAK1
ORPHA575 | Синдром Макла-Уэльса
ORPHA575553 | Катепсин А-ассоциированная артериопатия-инсульт-лейкоэнцефалопатия
ORPHA576 | Муколипидоз тип II
ORPHA576227 | Полный дефект атриовентрикулярной перегородки без гипоплазии желудочков
ORPHA576232 | Частичный дефект атриовентрикулярной перегородки с гипоплазией желудочков
ORPHA576235 | Частичный дефект атриовентрикулярной перегородки без гипоплазии желудочков
ORPHA576242 | Промежуточный дефект атриовентрикулярной перегородки
ORPHA576278 | SATB2-ассоциированный синдром
ORPHA576283 | SATB2-ассоциированный синдром вследствие патогенного варианта в гене
ORPHA576349 | NLRC4-ассоциированный семейный холодовой аутовоспалительный синдром
ORPHA576356 | Спорадическая прионная болезнь человека
ORPHA57636 | Приобретенная прионная болезнь человека
ORPHA57637 | Вариант болезни Крейтцфельда-Якоба
ORPHA576379 | Ятрогенная болезнь Крейтцфельда-Якоба
ORPHA57674 | Ближневосточный респираторный синдром
ORPHA576742 | Наследственный гемолитико-уремический синдром
ORPHA577 | Муколипидоз тип III
ORPHA57762 | Инфекционный эндокардит
ORPHA57777 | Цирротическая кардиомиопатия
ORPHA57782 | Синдром Мазабро
ORPHA578 | Муколипидоз тип IV
ORPHA579 | Мукополисахаридоз 1 типа
ORPHA58 | Лепречаунизм
ORPHA580 | Мукополисахаридоз 2 типа
Коды OMIM: 309900
Код МКБ-10: E76.1ORPHA58017 | Классический волосатоклеточный лейкоз
Код МКБ-10: C91.4
ORPHA581 | Синдром микролисэнцефалии-микромелии
ORPHA5811 | Синдром липодистрофии-умственной отсталости-глухоты
ORPHA5812 | Цельвегер-подобный синдром без аномалий пероксисом
ORPHA581271 | Синдром спазма-фасцикуляции
ORPHA5814 | Краниолентикулосутуральная дисплазия
ORPHA5815 | Синдром бранхиогенной глухоты
ORPHA5816 | Спондилометафизарная дисплазия с комбинированным иммунодефицитом
ORPHA5817 | Классический волосатоклеточный лейкоз
Код МКБ-10: C91.4
ORPHA582 | Мукополисахаридоз 4 типа
Коды OMIM: 2523
Код МКБ-10: E76.2ORPHA5822 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Микроскопический колит
ORPHA5828 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Перикардит
ORPHA583 | Мукополисахаридоз 6 типа
ORPHA583595 | Дефицит пути биосинтеза серина, младенческая/ювенильная форма
ORPHA583612 | Синдром Ноя-Лаксовой вследствие дефицита 3-фосфосеринфосфатазы
ORPHA58362 | Синдром Ноя-Лаксовой вследствие дефицита фосфосерин-аминотрансферазы
ORPHA58367 | Синдром Ноя-Лаксовой вследствие дефицита 3-фосфоглицератдегидрогеназы
ORPHA5838 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Карпальный туннельный синдром
ORPHA583856 | Изолированный тромбоз селезеночной вены
ORPHA583861 | Изолированный тромбоз брыжеечной вены
ORPHA5839 | Болезнь кошачьих царапин
ORPHA58397 | Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189