ОрфаПоиск
ORPHA24371 | Синдромальное ожирение
ORPHA243761 | Заболевание, не относящщеся к редким в Европе: эссенциальная гипертензия
ORPHA2438 | Ладонно-стопно-генитальный синдром
ORPHA2439 | Синдром Паттерсона-Стивенсона-Фонтэна
ORPHA244 | Лоаоз
ORPHA2442 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
ORPHA244242 | Синдром HELLP
ORPHA244275 | De novo тромботическая микроангиопатия после траснплантации почки
ORPHA244283 | Синдром атрезии желчевыводящих путей с мальформацией селезенки
ORPHA2443 | Митохондриальное нарушение окислительного фосфорилирования вследствие аномалий ядерной ДНК
ORPHA244305 | Доминантная гипофосфатемия с нефролитиазом или остеопорозом
ORPHA24431 | Врожденное нарушение гликозилирования RFT1-CDG
ORPHA24435 | Доминантная гипофосфатемия с нефролитиазом или остеопорозом
ORPHA2444 | Врожденная легочная мальформация дыхательных путей
ORPHA2445 | Конотрункальные пороки сердца
ORPHA2447 | Врожденная мальформация митрального клапана
ORPHA245 | Синдром утолщения мочек ушей-кондуктивной глухоты
ORPHA2451 | Мальформация кожно-слизистых вен
ORPHA2452 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Неправильное расположение сосудов
ORPHA2453 | Синдром Мальпюха
ORPHA2454 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром семейной мальротации кишечника-лицевых аномалий
ORPHA2456 | Семейные дополнительные соски
ORPHA2457 | Мандибулоакральная дисплазия
ORPHA2458 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром мандибуло-фациального дизостоза-глухоты-постаксиальный полидактилии
ORPHA2459 | Мансонеллёз
ORPHA246 | Синдром Ван ден Энде-Гупта
ORPHA2461 | Синдром Мардена-Уокера
Коды OMIM: 2487
Код МКБ-10: Q87.ORPHA2462 | Синдром Шпринтцена-Гольдберга
ORPHA2463 | Синдром марфаноидного фенотипа-аутосомно-рецессивной умственной отсталости
ORPHA2464 | Марфаноидный синдром, тип Де Сильва
ORPHA2466 | Синдром MASA
ORPHA2467 | Системный мастоцитоз
Код МКБ-10: C96.2
ORPHA247 | Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
Гены: JUP, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, TGFβ3, TMEM43/LUMA, DES, CTNNA3, PLN, LMNA, TTN
Код МКБ-11: BC43.6ORPHA2471 | Классический синдром прогрессирующего супрануклеарного паралича
ORPHA247165 | Младенческое отравление ртутью
ORPHA247198 | Прогрессирующая церебеллярно-церебральная атрофия
ORPHA24723 | Карцинома собирательных трубочек
ORPHA247234 | Спорадическая атаксия неизвестной этиологии с дебютом у взрослых
ORPHA247239 | Ненаследственная дегенеративная атаксия
ORPHA247242 | Приобретенная атаксия
ORPHA247245 | Поверхностный сидероз
ORPHA247257 | Ингаляционная форма сибирской язвы
ORPHA247262 | Синдром гиперфосфатазии-умственной отсталости
ORPHA2473 | Синдром МакКьюсика-Кауфмана
ORPHA247353 | Генерализованный пустулезный псориаз
ORPHA247378 | Аутосомно-рецессивная вторичная полицитемия не ассоциированная с геном VHL
ORPHA2474 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром МакЛаина-Декабана
ORPHA2475 | Белая прядь с мальформациями
ORPHA247511 | Аутосомно-доминантная вторичная полицитемия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189