ОрфаПоиск
ORPHA13912 | Редкое нарушение развития костей
ORPHA13915 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром хондродиспластической мальформации
ORPHA13916 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутоиммунная энтеропатия тип 2
ORPHA13917 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутоиммунная энтеропатия тип 3
ORPHA13918 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром нехондродиспластической мальформации, поражающий кости
ORPHA13919 | Аутоиммунный панкреатит
ORPHA1392 | Неуточненный колит
ORPHA13921 | Синдром мальформации с низкорослостью
ORPHA13924 | Синдром чрезмерного роста/ожирения
ORPHA13927 | Редкий порок развития с вовлечением кожи/слизистых оболочек
ORPHA1393 | Редкий порок развития с вовлечением соединительной ткани
ORPHA13933 | Прогероидный синдром
ORPHA13936 | Синдром жаберной дуги или орально-акральный синдром
ORPHA139373 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Рецессивная наследственная метгемоглобинемия тип 1
ORPHA13938 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Рецессивная наследственная метгемоглобинемия тип 2
ORPHA13939 | Изолированный краниосиностоз
ORPHA139393 | Синдромальный краниосиностоз
ORPHA139396 | Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
ORPHA139399 | Адреномиелонейропатия
ORPHA1394 | Цереброфациоторакальная дисплазия
ORPHA139411 | Триада Карни
ORPHA139414 | Врожденный панфолликулярный невус
ORPHA139417 | Острый поперечный миелит
ORPHA13942 | Вторичный острый поперечный миелит
ORPHA139423 | Идиопатический острый поперечный миелит
ORPHA139426 | Периоральная миоклония с абсансами
ORPHA139431 | Синдром Дживонса
ORPHA139436 | Мультицентрический ретикулогистиоцитоз
ORPHA139441 | Гипомиелинизация с атрофией базальных ганглиев и мозжечка
ORPHA139444 | Лейкоэнцефалопатия с двусторонними кистами передней височной доли
ORPHA139447 | Прогрессирующая кавитирующая лейкоэнцефалопатия
ORPHA13945 | Синдром микротии-колобомы глаза-неперфорированного носослезного протока
ORPHA139455 | Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия
ORPHA13946 | Энцефалопатия вследствие дефицита просапозина
ORPHA139466 | Синдром SERKAL
ORPHA139471 | Микрофтальм с аномалиями мозга и пальцев
ORPHA139474 | Микродупликационный синдром 17q11.2
ORPHA139477 | Синдром Аль-Газали-Даттани
ORPHA13948 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 39
ORPHA139485 | Аутосомно-рецессивная атаксия вследствие дефицита убихинона
ORPHA139491 | Гемохроматоз тип 4
ORPHA139498 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гемохроматоз тип 1
ORPHA139512 | Нейропатия с нарушением слуха
ORPHA139515 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4J
ORPHA139518 | Дистальная наследственная моторная нейропатия тип 1
ORPHA139525 | Дистальная наследственная моторная нейропатия тип 2
ORPHA139536 | Дистальная наследственная моторная нейропатия тип 5
ORPHA139547 | Дистальная спинальная мышечная атрофия тип 3
ORPHA139552 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип Джераш
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189