ОрфаПоиск
ORPHA1533 | Синдром краниосиностоза-аплазии малоберцовой коти
ORPHA1534 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Краниосиностоз-лучевая аплазия, тип Имаизуми
ORPHA1535 | Синдром краниосиностоза-дисморфизма-брахидактилии
ORPHA1538 | Синдром краниосиностоза-мальформации Денди-Уокера-гидроцефалии
ORPHA154 | F12-ассоциированный наследственный ангиоотек с нормальным уровнем С1 ингибитора
ORPHA1541 | Краниосиностоз, тип Бостон
ORPHA1544 | Доброкачественные фокальные приступы подросткового возраста
ORPHA1545 | Синдром Криспони
ORPHA1546 | Криптококкоз
ORPHA1547 | Синдром криптомикротии-брахидактилии-избытка дуг на подушках пальцев
ORPHA1548 | Синдром крипторхизма-арахнодактилии-умственной отсталости
ORPHA1549 | Криптоспоридиоз
ORPHA155 | Приобретенный ангиоотек тип 2
ORPHA1551 | Доброкачественный семейный дефицит меди
ORPHA1552 | Синдром Куррарино
ORPHA1553 | Синдром Карри-Джонса
ORPHA1555 | Синдром складчатой пахидермии-черного акантоза-краниосиностоза
ORPHA1556 | Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
ORPHA1557 | Синдром складчатой пахидермии-умственной отсталости
ORPHA155712 | Особая клиническая ситуация или не редкое заболевание с редким признаком
ORPHA155832 | Редкая мальформация головы и шеи
ORPHA155835 | Кисты и свищи лица и полости рта
ORPHA155838 | Свищ или киста ушной раковины
ORPHA155867 | Парамедиальная расщелина лица
ORPHA155878 | Подслизистая расщелина неба
ORPHA155884 | Колобома верхнего века
ORPHA155889 | Колобома нижнего века
ORPHA155896 | Отомандибулярная дисплазия
ORPHA155899 | Мандибулофациальный дизостоз
ORPHA156 | Приобретенный ангиоотек тип 1
ORPHA1561 | Фатальная младенческая недостаточность цитохром С-оксидазы
ORPHA15614 | Васкулит преимущественно крупных сосудов
ORPHA156143 | Васкулит преимущественно средних сосудов
ORPHA156146 | Васкулит преимущественно мелких сосудов
ORPHA156149 | Васкулит, опосредованный иммунными комплексами
ORPHA156152 | Васкулит, ассоциированный с анти-нейтрофильными цитоплазматическими антителами
ORPHA156156 | Липоатрофия при сахарном диабете, лейкомеланодермических папулах, стеатозе печени и гипертрофической кардиомиопатии
ORPHA156159 | Изолированная дистония
ORPHA156162 | Цилиопатия, ассоциированная с нефропатией
ORPHA156165 | Цилиопатия сетчатки
ORPHA156168 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене пигментного ретинита-1
ORPHA156171 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене RPGR
ORPHA156174 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене RPGRIP
ORPHA156177 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене Ашера
ORPHA15618 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене нефронофтиза
ORPHA156183 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене Барде-Бидля
ORPHA1562 | Синдром дакриоцистита-остеопойкилоза
ORPHA156212 | Гипоглоссия/Аглоссия
ORPHA156215 | Синдром оромандибулярных и конечностных аномалий
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189