ОрфаПоиск
ORPHA329984 | Бокаловидноклеточная карцинома
ORPHA329998 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Лимфоматозный менингит
ORPHA33 | Дистрофический буллезный эпидермолиз
ORPHA3306 | Синдром инвертированной дупликации хромосомы 15
Код МКБ-10: Q99.8
ORPHA331 | ATTR-амилоидоз дикого типа
ORPHA33108 | Летальный синдром множественных птеригиумов
Коды OMIM: 253290
Код МКБ-10: Q79.8ORPHA3311 | Аутосомная агаммаглобулинемия
ORPHA33111 | Гранулематозная дряблая кожа
ORPHA331176 | Аутосомно-рецессивная тяжелая врожденная нейтропения вследствие недостаточности G6PC3
ORPHA331184 | Конституциональная нейтропения с экстра-гемопоэтической манифестацией
ORPHA331187 | Иммунодефицит вследствие недостаточности MASP-2
ORPHA33119 | Иммунодефицит вследствие дефицита фиколина-3
ORPHA331193 | Другие иммунодефицитные синдромы вследствие дефектов врожденного иммунитета
ORPHA3312 | Высокогорный отек легких
ORPHA331217 | Синдром с комбинированным иммунодефицитом
ORPHA33122 | Иммунодефицит вследствие отсутствия тимуса
ORPHA331223 | Гипер-IgE синдром
ORPHA331226 | Восприимчивость к инфекции вследствие недостатостаточности TYK2
ORPHA331232 | Иммунодефицит с недостаточностью изотипа или легкой цепи с нормальным числом В-клеток
ORPHA331235 | Селективный дефицит IgM
ORPHA33124 | Иммунодефицит с выраженным снижением сывороточных IgG и IgA с нормальным/повышенным IgM и нормальным количеством В-клеток
ORPHA331244 | Другой иммунодефицит с преимущественным дефектом антител
ORPHA331249 | Синдром иммунодефицита с гипопигментацией
ORPHA33126 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие полной недостаточности RAG1/2
ORPHA3313 | Синдром врожденной катаракты-тугоухости-тяжелой задержки развития
ORPHA3314 | Болезнь Тиманна, семейная форма
ORPHA3315 | Отравление свинцом
ORPHA3316 | Синдром Томаса
ORPHA3317 | Дисплазия грудной клетки-гортани-таза
ORPHA3318 | Летальный синдром множественных птеригиумов
Коды OMIM: 25329
Код МКБ-10: Q79.8ORPHA3319 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2P
ORPHA33197 | Наследственный синдром множественных врожденных пороков развития/дисморфического синдрома-вариабельной умственной отсталости
ORPHA332 | Врожденный дефицит внутреннего фактора Касла
ORPHA33208 | Идиопатическая гиперсомния
Код МКБ-10: F51.1
ORPHA3321 | Отравление ртутью
ORPHA3322 | Синдром Хойерааля-Зрейдарссона
Коды OMIM: 35
Код МКБ-10: D61.ORPHA33226 | Макроглобулинемия Вальденштрём
Гены: MYD88
Коды OMIM: 1536, 6143
Код МКБ-10: C88.
Код МКБ-11: 2A85.4ORPHA3323 | Синдром Брэддока-Кэри
ORPHA3324 | Персистирующий поликлональный B-клеточный лимфоцитоз
ORPHA3325 | Гепарин-индуцированная тромбоцитопения
ORPHA3326 | Наследственные множественные врожденные пороки развития/дисморфический синдром без умственной отсталости
ORPHA3327 | Тироцереброренальный синдром
ORPHA33271 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Неалкогольная жировая болезнь печени
ORPHA33276 | Саркома Капоши
Коды OMIM: 148
Код МКБ-10: C46.ORPHA3328 | Идиопатическая гиперсомния
Код МКБ-10: F51.1
ORPHA3329 | Синдром гипотрихоза-глухоты
ORPHA333 | Дисгенезия почечных канальцев
ORPHA3331 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдроми искривления большеберцовых костей-аномалий лучевых костей-остеопении-переломов
ORPHA33314 | Лимфоцитарная инфильтрация кожи Джесснера
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189