ОрфаПоиск
ORPHA263717 | Аномальное число хромосом X с женским фенотипом
ORPHA26372 | Аномальное число хромосом X с мужским фенотипом
ORPHA263723 | Полисомия хромосомы X
ORPHA263726 | Частичная делеция хромосомы X
ORPHA263731 | Частичная моносомия короткого плеча хромосомы X
ORPHA263746 | Аномальное число хромосом Y
ORPHA263749 | Х-и Y-хромосомная аномалия
ORPHA263756 | Частичная делеция длинного плеча хромосомы X
ORPHA263768 | Частичная дупликация хромосомы X
ORPHA263775 | Частичная дупликация короткого плеча хромосомы X
ORPHA26378 | Комплексная хромосомная перестройка
ORPHA263783 | Частичная дупликация длинного плеча хромосомы X
ORPHA263793 | Однородительская дисомия хромосомы Х
ORPHA263798 | Аномалия хромосомы Y
ORPHA2639 | Синдром фибулярной аплазии и брахидактилии
ORPHA264 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1B
ORPHA2641 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Микромелическая карликовость, тип Фринса
ORPHA2642 | Микроделеционный синдром 14q22q23
ORPHA26428 | Недостаточность гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы
ORPHA2643 | Первичная карликовость с микроцефалией, тип Ториелло
ORPHA26436 | Младенческая болезнь Краббе
ORPHA26443 | Поздняя младенческая/ювенильная болезнь Краббе
ORPHA264431 | Частичная дупликация короткого плеча хромосомы 1
ORPHA26445 | Трисомия 8р
ORPHA26448 | Болезнь Краббе с поздним дебютом
ORPHA2645 | Остеоглофоническая дисплазия
ORPHA26458 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности киназы фосфорилазы печени
ORPHA2646 | Парастремматическая карликовость
ORPHA264656 | Интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста
ORPHA264665 | Первичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста
ORPHA26467 | Первичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, вследствие нарушения альвеолярной структуры
ORPHA264675 | Наследственный легочный альвеолярный протеиноз
Коды OMIM: 377
Код МКБ-10: J84.ORPHA264683 | Первичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, вследствие альвеолярного и сосудистого поражения
ORPHA264688 | Врожденный хилоторакс
ORPHA264691 | Изолированный легочный капиллярит
ORPHA264694 | Интерстициальное заболевание легких, специфичное для младенчества
ORPHA264699 | Вторичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, ассоциированное с системным заболеванием
ORPHA2647 | Цистаденома детского возраста
ORPHA264714 | Вторичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, ассоциированное с гранулематозной болезнью
ORPHA264719 | Вторичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, ассоциированное с метаболическим заболеванием
ORPHA264724 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, специфичный для детского возраста
ORPHA26473 | Пограничная эпителиальная опухоль яичника
ORPHA264735 | Интерстициальное заболевание легких, специфичное для взрослого возраста
ORPHA26474 | Первичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для взрослого возраста
ORPHA264745 | Вторичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для взрослого возраста, ассоциированное с системным заболеванием
ORPHA26475 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, специфичный для взрослого возраста
ORPHA264757 | Интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста
ORPHA264762 | Первичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста
ORPHA26479 | Вторичное интерстициальное заболевание легких, специфичное для детского возраста, ассоциированное с системным васкулитом
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189