ORPHA6963 | Врожденная мембранозная нефропатия вследствие аллоиммунизации фетоматеринской анти-нейтральной эндопептидазой
Код МКБ-10: P96.
ОрфаПоиск
ORPHA69663 | Желчекаменная болезнь, ассоциированная с низким уровнем фосфолипидов
ORPHA69665 | Внутрипеченочный холестаз беременных
ORPHA69723 | Тирозинемия тип 3
ORPHA69735 | Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии-поражения почек
ORPHA69736 | Двусторонняя острая депигментация радужки
ORPHA69737 | Синдром Босли-Салиха-Алорейни
ORPHA69739 | Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга
ORPHA69744 | Кольцевидный ладонно-подошвенный гипокератоз
ORPHA69745 | Бородавчатая дискератома
ORPHA6976 | Наследственная почечная глюкозурия
ORPHA6977 | Рабдоидная опухоль
ORPHA6978 | Липосаркома
ORPHA6982 | Одонто-трихо-унгво-дигито-пальмарный синдром
ORPHA6983 | Эктодермальная дисплазия с внутриутробным прорезыванием зубов, тип Тёрнпенни
ORPHA6984 | Изолированная эктодермальная дисплазия волос и ногтей
ORPHA6985 | Синдром конечности-молочной железы
ORPHA6987 | Синдром Негели-Франческетти-Ядассона
ORPHA6988 | Синдром ангидротический эктодермальной дисплазии-иммуннодефицита-остеопетроза-лимфедемы
ORPHA699 | Синдром Пирсона
Коды OMIM: 6949
Код МКБ-10: N4.8ORPHA7 | Тотальная алопеция
ORPHA703 | Буллёзный пемфигоид
Код МКБ-10: L12.0
ORPHA704 | Пузырчатка обыкновенная
Коды OMIM: 169610
Код МКБ-10: L10.0ORPHA705 | Синдром Пендреда
Коды OMIM: 274600
Код МКБ-10: E07.1
Код МКБ-11: 5A00.02ORPHA71 | Тотальная алопеция
ORPHA710 | Синдром Пфейффера
Коды OMIM: 101600
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA711 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности фосфоглюкомутазы
ORPHA71198 | Редкая легочная гипертензия
ORPHA712 | Гемолитическая анемия вследствие недостаточности глюкофосфат-изомеразы
ORPHA71211 | Оптиконевромиелит
ORPHA71212 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности короткоцепочечной 3-гидроксилацил-КоА-дегидрогеназы
ORPHA71213 | Мальформация капилляров сетчатки
ORPHA7122 | Редкое геморрагическое расстройство вследствие конституциональной аномалии тромбоцитов
ORPHA7123 | Аутоиммунная тромбоцитопения
ORPHA71267 | Синдром несовершенного дентиногенеза-низкорослости-тугоухости-умственной отсталости
ORPHA71269 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром доброкачественного экзофтальма
ORPHA7127 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром аурикулоокулярных аномалий-расщелины губы
ORPHA71271 | Синдром расщепленной кисти-расщепленной стопы-глухоты
ORPHA71272 | Синдром Сандифера
ORPHA71273 | Синдром аорто-мезентериального пинцета
Синонимы: Синдром ущемления левой почечной вены
Код МКБ-10: Q27.8
Код МКБ-11: LA9.YORPHA71274 | Диссеминированный перитонеальный лейомиоматоз
ORPHA71275 | Синдром недостаточности Rh
ORPHA71276 | Синдром молчащего синуса
ORPHA71277 | Классический синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа
ORPHA71278 | Врожденная дисгенезия головного мозга вследствие недостаточности глутаминсинтетазы
ORPHA71279 | Синдром CANOMAD
Код МКБ-10: G61.8
ORPHA71281 | Редкое заболевание центральной нервной системы и сосудов сетчатки
ORPHA71289 | Синдром синостоза лучевой и локтевой костей-амегакариоцитарной тромбоцитопении
ORPHA7129 | Семейная тромбоцитопатия ассоциированная с злокачественным миелоидным новообразованием
Гены: RUNX1
Коды OMIM: 616216
Код МКБ-10: D69.4ORPHA71290 | Семейная тромбоцитопатия ассоциированная с злокачественным миелоидным новообразованием
Коды OMIM: 616216
Код МКБ-10: D69.4
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189