ОрфаПоиск
ORPHA5841 | Семейная мальротация кишечника
ORPHA58476 | Синдром расщелины губы и неба-черепно-лицевого дисморфизма-врожденного порока сердца-тугоухости
ORPHA58488 | Микроделеционный синдром 8q24.3
ORPHA58498 | Синдром умственной отсталости-парока сердца-низкорослости-гипермобильности суставов
ORPHA585 | Множественная сульфатазная недостаточность
ORPHA5851 | Рото-лице-пальцевои? синдром с низкорослостью и брахимезофалангией
ORPHA58512 | Синдром врождённых пятен кофе-с-молоком-повышенного обмена сестринских хроматид
ORPHA58523 | Гиперфенилаланинемия вследствие дефицита DNAJC12
ORPHA58529 | Генерализованный простой буллезный базальный эпидермолиз с атрофией кожи, рубцами и выпадением волос
ORPHA58533 | Синдром дисплазии скелета-Т-клеточного иммунодефицита-задержки развития
ORPHA58542 | Синдром врожденной прогрессирующей недостаточности костного мозга-В-клеточного иммунодефицита-скелетной дисплазии
ORPHA58572 | Внутрипротоковое тубулопапиллярное новообразование поджелудочной железы
ORPHA586 | Муковисцидоз
Коды OMIM: 2197
Код МКБ-10: E84.ORPHA587 | Синдром Мюир-Торре
ORPHA588 | Мышечно-глазо-мозговая болезнь
ORPHA589 | Пяточно-коленно-ладьевидный остеолиз
ORPHA5893 | Синдром MEPAN
ORPHA58933 | Смертельные пороки развития мозга и сердца
ORPHA5894 | QRICH1-ассоциированный синдром умственной отсталости-хондродисплазии
ORPHA58951 | Точечная внутренняя хориоидопатия
ORPHA59 | Врожденный миастенический синдром
ORPHA591 | Фурункулярный миаз
ORPHA59135 | Дистальная миопатия Лэйнга с ранним началом
ORPHA5918 | Болезнь Кикучи-Фуджимото
ORPHA59181 | Псевдовоспалительная дистрофия глазного дна Сорсби
ORPHA592 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Множественная фиброаденома молочной железы
ORPHA59298 | Болезнь Шильдера
ORPHA593 | Миофибриллярная миопатия
Синонимы: MFM
Гены: MYOT
Код МКБ-11: 8C76ORPHA59315 | Ромбэнцефалосинапсис
ORPHA5933 | Синдром неонатального ихтиоза-склерозирующего холангита
ORPHA5935 | Гестационное трофобластическое новообразование
ORPHA5936 | Синдром нейроакантоцитоза МакЛеода
ORPHA5942 | Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA5943 | Кератолитическая зимняя эритема
ORPHA5944 | Синдром Шёпф-Шульц-Пассарж
ORPHA5945 | Летальная хондродисплазия Бломстранда
ORPHA595 | Синдром высокорослости-умственной отсталости-почечных аномалий
Синонимы: Синдром Товен-Робине-Фэвр
Коды OMIM: 61717
Код МКБ-10: Q87.3
Код МКБ-11: LD2CORPHA596 | Х-сцепленная центронуклеарная миопатия
Коды OMIM: 314
Код МКБ-10: G71.2ORPHA597 | Болезнь центрального стержня
ORPHA598 | Многостержневая миопатия
ORPHA599 | Дистальная миопатия
Код МКБ-10: G71.
ORPHA6 | Дистальная миопатия с поражением голосовых связок и глотки
Коды OMIM: 667
Код МКБ-10: G71.ORPHA60 | Дефицит альфа-1-антитрипсина
Гены: SERPINA1
ORPHA600 | Дистальная миопатия с поражением голосовых связок и глотки
Коды OMIM: 606070
Код МКБ-10: G71.0ORPHA60032 | Рецидивирующий респираторный папилломатоз
Код МКБ-10: J98.8
Код МКБ-11: 2F00.1ORPHA60039 | Невралгия полового нерва
Код МКБ-10: M79.2
ORPHA60040 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии
Коды OMIM: 602501
Код МКБ-10: Q87.3ORPHA602 | GNE-миопатия
Коды OMIM: 605820
Код МКБ-10: G71.8ORPHA603 | Дистальная миопатия, тип Веландера
Коды OMIM: 604454
Код МКБ-10: G71.0
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189