ОрфаПоиск
ORPHA231222 | Промежуточная форма бета-талассемия
ORPHA231226 | Доминантная бета-талассемия
ORPHA23123 | Бета-талассемия, ассоциированная с другой аномалией гемоглобина
ORPHA231237 | Дельта-бета-талассемия
ORPHA231242 | Синдром гемоглобина С-бета-талассемии
ORPHA231249 | Синдром гемоглобина E-бета-талассемии
ORPHA23125 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Частый вариабельный иммунодефицит без известного генетического дефекта
ORPHA231256 | Синдром бета-талассемии-трихотиодистрофии
ORPHA23131 | Наследственная ладонная эритема
ORPHA231386 | Бета-талассемия с другими проявлениями
ORPHA231393 | X-сцепленный синдром бета-талассемии-тромбоцитопении
ORPHA2314 | Семейный генерализованный лентигиноз
ORPHA23141 | Альфа-талассемия-миелодиспластический синдром
ORPHA231413 | Вариант синдрома Гиллиан-Барре
ORPHA231416 | Региональный вариант синдрома Гиллиан-Барре
ORPHA231419 | Функциональный вариант синдрома Гиллиан-Барре
ORPHA231426 | Фаринго-цервико-брахиальный вариант синдрома Гиллиан-Барре
ORPHA231445 | Парапаретический вариант синдрома Гиллиан-Барре
ORPHA23145 | Острая чистая сенсорная нейропатия
ORPHA231457 | Острая пандизавтономия
ORPHA231466 | Острая сенсорная атактическая нейропатия
ORPHA2315 | Синдром Германски-Пудлака с фиброзом легких
ORPHA231512 | Синдром Германски-Пудлака без фиброза легких
ORPHA231531 | Синдром Германски-Пудлака тип 7
ORPHA231537 | Синдром Германски-Пудлака тип 8
ORPHA231556 | Синдром локализованного пограничного буллезного эпидермолиза с поздним началом-умственной отсталости
ORPHA231568 | Генерализованный доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
ORPHA231573 | Врожденный эрозивный и везикулярный дерматоз
ORPHA23158 | Первичная односторонняя гиперплазия надпочечников
ORPHA2316 | Нейроэктодермальный синдром Джонсона
ORPHA231625 | Адренокортикальная карцинома с изолированной гиперсекрецией альдестерона
ORPHA231632 | Эктопическая альдостерон-продуцирующая опухоль
ORPHA231637 | Редкая хирургически исправимая форма первичного альдостеронизма
ORPHA231641 | Редкая неоперабельная форма первичного альдостеронизма
ORPHA231662 | Изолированный дефицит гормона роста тип IA
ORPHA231671 | Изолированный дефицит гормона роста тип IB
ORPHA231679 | Изолированный дефицит гормона роста тип II
ORPHA231692 | Изолированный дефицит гормона роста тип III
ORPHA23172 | Неприобретенная комбинированная недостаточность гормонов гипофиза-сенсоневральная тугоухость-аномалий позвоночника
ORPHA231736 | Синдром микрокорнеи-заднего мегалолентиконуса-персистирующего фетального сообщения-колобомы
ORPHA231742 | Синдром эпибульбарного липодермоида-преаурикулярного придатка-полителия
ORPHA2318 | Дисплазия высокой степени злокачественности у пациентов с пищеводом Барретта
ORPHA2319 | Синдром Юберга-Хайварда
ORPHA231957 | Заболевание, ассоциированное с генетической предрасположенностью или с тестом на биомаркер
ORPHA232 | Идиопатический фиброз легких
Коды OMIM: 1785
Код МКБ-10: J84.1ORPHA2321 | Синдром Юнга
ORPHA2322 | Синдром Кабуки
Коды OMIM: 14792
Код МКБ-10: Q87.ORPHA232288 | Заболевания, ассоциированное с альфа-талассемией
ORPHA2323 | Синдром Санджад-Сакати
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189