ОрфаПоиск
ORPHA3763 | Ламинопатия с липодистрофией
ORPHA3764 | Редкий наследственный миоклонус
ORPHA3766 | Ламинопатия с преждевременным старением
ORPHA3767 | Редкое наследственное заболевание с миоклонусом как основным признаком
ORPHA376724 | Генерализованная изолированная дистония
ORPHA3768 | Фетальный синдром, вызванный приемом противосудорожных препаратов
ORPHA377 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-психоза-макроорхизма
ORPHA37711 | Заболевание с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA37748 | Синдром Шницлер
ORPHA3776 | Фетальный карбамазепиновый синдром
ORPHA37766 | Синдром курчавых волос-акральной кератодермии-кариеса
ORPHA37773 | Аутосомно-доминантная диффузная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA3779 | Синдром проксимальной микродупликации 16p11.2
ORPHA378 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Сьоген
ORPHA37837 | Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA3784 | Аутосомно-рецессивное заболевание с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA37846 | Изолированная фокальная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA37871 | Заболевание с фокальной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA3788 | Синдром острой младенческой печеночной недостаточности-мультисистемного поражения
ORPHA379 | Умственная отсталость, тип Буэнос-Айреса
ORPHA3791 | Глазокожный альбинизм тип 5
ORPHA37921 | Врожденное нарушение гликозилирования STT3A-CDG
ORPHA37924 | Врожденное нарушение гликозилирования STT3B-CDG
ORPHA37927 | Врожденное нарушение гликозилирования SSR4-CDG
ORPHA3793 | Врожденное нарушение гликозилирования XYLT1-CDG
ORPHA37933 | Недостаточность GM3-синтазы
ORPHA37936 | Синдром гипотрихоза-остеолиза-париодонтита-ладонно-подошвенной кератодермии
ORPHA37938 | Синдром «соли-и-перца»
ORPHA37943 | Синдром расстройства аутистического спектра-эпилепсии-артрогрипоза
ORPHA37953 | Врожденная мышечная дистрофия вследствие дистрогликанопатии
ORPHA37959 | Врожденная мышечная дистрофия с поражением мозжечка
ORPHA37967 | Точечная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA37968 | Врожденная мышечная дистрофия с умственной отсталостью
ORPHA3797 | Глазокожный альбинизм тип 6
ORPHA3798 | Врожденная мышечная дистрофия без умственной отсталости
ORPHA37995 | Краевая папулезная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA37997 | Мышечно-глазо-мозговая болезнь с билатеральной мультикистозной лейкодистрофией
ORPHA38 | Акрокератоэластоидоз Косты
ORPHA380 | Синдром цефалополисиндактилии Грейга
Коды OMIM: 175700
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA381 | Синдром Грисцелли
Гены: MYO5A, RAB27A
Коды OMIM: 21445
Код МКБ-10: E7.3ORPHA3813 | Фокальный акральный гиперкератоз
ORPHA38166 | Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая
Код МКБ-10: Q82.8
ORPHA382 | Синдром умственной отсталости-полидактилии-нерасчесываемых волос
ORPHA3823 | Заболевание с точечной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA383 | Х-сцепленная смешанная глухота с перилимфатическим gusher-синдромом
ORPHA3831 | Аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с точечной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA3838 | Недостаточность метилкобаламина тип cblDv1
ORPHA38386 | Недостаточность сульфитоксидазы вследствие дефицита кофактора молибдена тип А
ORPHA38393 | Недостаточность сульфитоксидазы вследствие дефицита кофактора молибдена тип B
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189