ОрфаПоиск
ORPHA9613 | Дистальная трисомия 11q
ORPHA96136 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Недистальная моносомия 7 p
ORPHA96145 | Дистальная моносомия 4q
ORPHA96147 | Синдром Клифстры вследствие микроделеции 9q34
ORPHA96148 | Дистальная моносомия 1q
ORPHA96149 | Дистальная моносомия 12q
ORPHA9615 | Дистальная моносомия 14q
ORPHA96152 | Дистальная моносомия 2q
ORPHA9616 | Недистальная моносомия 12q
ORPHA96164 | Недистальная моносомия 2q
ORPHA96167 | Синдром рекомбинантной хромосомы 8
ORPHA96168 | Моносомия 13q34
ORPHA96169 | Синдром Кулена-де Фриза
Коды OMIM: 61443
Код МКБ-10: Q93.5ORPHA9617 | Синдром Эмануэль
ORPHA96171 | Синдром кольцевой хромосомы 2
ORPHA96172 | Синдром кольцевой хромосомы 3
ORPHA96173 | Cиндром кольцевой хромосомы 9
ORPHA96175 | Cиндром кольцевой хромосомы 11
ORPHA96176 | Cиндром кольцевой хромосомы 13
ORPHA96177 | Cиндром кольцевой хромосомы 15
ORPHA96178 | Cиндром кольцевой хромосомы 16
ORPHA96179 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 2
ORPHA9618 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 4
ORPHA96181 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 6
ORPHA96182 | Синдром Сильвера-Рассела вследствие материнской однородительской дисомии хромосомы 7
ORPHA96183 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 9
ORPHA96184 | Синдром Темпла вследствие материнской однородительской дисомии хромосомы 14
ORPHA96185 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 16
ORPHA96186 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 2
ORPHA96187 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 21
ORPHA96188 | Материнская однородительская дисомия хромосомы 22
ORPHA9619 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 5
ORPHA96191 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 6
ORPHA96192 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 7
ORPHA96193 | Синдром Беквита-Видемана вследствие отцовской однородительской дисомии хромосомы 11
ORPHA96194 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 2
ORPHA96195 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 21
ORPHA962 | Острая печеночная недостаточность
ORPHA9621 | Редкая наследственная глухота
ORPHA9625 | Х-сцепленная несиндромальная сенсоневральная глухота тип DFN
ORPHA96253 | Болезнь Иценко-Кушинга
ORPHA96256 | Соматотропная аденома
ORPHA96263 | Синдром 48,XXXY
ORPHA96264 | Синдром 49,XXXXY
ORPHA96265 | Гипоплазия клеток Лейдига вследствие полной резистентности к ЛГ
ORPHA96266 | Гипоплазия клеток Лейдига вследствие частичной резистентности к ЛГ
ORPHA96269 | Изолированная частичная вагинальная агенезия
ORPHA963 | Акромегалия
Коды OMIM: 122
Код МКБ-10: E22.ORPHA96321 | Полиплоидия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189