ОрфаПоиск
ORPHA1219 | Ауроцефалосиндактилия
ORPHA122 | Аутосомная моносомия
ORPHA1221 | Риккетсиозное заболевание
ORPHA1222 | Риккетсиоз с пятнистой лихорадкой
ORPHA1223 | Тифозный риккетсиоз
ORPHA12237 | Синдром идиопатической периодической лихорадки
ORPHA1224 | Заболевание, ассоциированное с вирусом герпеса человека 8 типа
ORPHA1225 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поражение ядерных оболочек
ORPHA1226 | Синдром Бамфорта-Лазаря
Синонимы: Атиреоидный гипотиреоз, синдром колючих волос и расщелины неба, синдром Бамфорта, синдром гипотиреоза и расщелины неба.
Гены: FOXE
Коды OMIM: 24185
Код МКБ-10: E3.1
Код МКБ-11: 5A.YORPHA1227 | Синдром Бангстада
ORPHA1228 | Синдром Банки
ORPHA12283 | Множественные врожденные пороки развития/дисморфический синдром-умственная отсталость
ORPHA12284 | Множественные врожденные пороки развития/дисморфический синдром-вариабельный синдром умственной отсталости
ORPHA12285 | Множественные врожденные пороки развития/дисморфический синдром без умственной отсталости
ORPHA1229 | Синдром, имитирующий врожденную внутриутробную инфекцию
ORPHA123 | Редкое двигательное расстройство
ORPHA1231 | Синдром Барбера-Сэя
ORPHA1232 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Пищевод Барретта
ORPHA1234 | Синдром Барцокаса-Папаса
ORPHA1235 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром эктодермальной дисплазии-отсутствия дерматоглифики
ORPHA1236 | Синдром тяжелой микробрахицефалии-умственной отсталости-атетоидного церебрального паралича
ORPHA12369 | Редкая синдромальная умственная отсталость
ORPHA1237 | Синдром Беемера-Эртбруггена
ORPHA12373 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Первичное гломерулярное заболевание
ORPHA12379 | Острый миелоидный лейкоз и миелодиспластические синдромы, связанные с алкилирующим агентом
ORPHA12381 | Острый миелоидный лейкоз и миелодиспластические синдромы, связанные с ингибитором топоизомеразы 2 типа
ORPHA1239 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Бера
ORPHA124 | Болезнь тяжелых цепей-мю
ORPHA1241 | Синдром Бенче
ORPHA1243 | Вителлиформная макулодистрофия Беста
ORPHA1244 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Двустворчатый аортальный клапан
ORPHA1245 | Синдром BIDS
ORPHA1246 | Синдром брахидактилии-нистагма-мозжечковой атаксии
ORPHA1247 | Шистосомоз
ORPHA1248 | Максиллоназальная дисплазия
ORPHA1249 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Болезнь Бинсвангера
ORPHA125 | Воспалительное заболевание головного мозга
ORPHA1251 | Блефарофациоскелетный синдром
ORPHA1252 | Синдром блефароназофациальной мальформации
ORPHA1253 | Синдром Ашера
Коды OMIM: 2769
Код МКБ-10: H35.5ORPHA1256 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефарофимоза-радиоульнарного синостоза
ORPHA1258 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефароптоза-расщелины неба-эктродактилии-зубных аномалий
ORPHA1259 | Синдром блефароптоза-миопии-эктопии хрусталика
ORPHA126 | Нейроваскулярная мальформация
ORPHA1261 | Синдром Боннемана-Майнека-Райха
ORPHA1262 | Синдром Бёка
ORPHA1263 | Дисплазия по типу бумеранга
ORPHA1264 | Трихо-ретино-денто-дигитальный синдром
ORPHA1266 | Синдром дермато-кардио-скелетный, тип Борроне
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189