ОрфаПоиск
ORPHA7921 | Болезнь накопления гликогена
ORPHA79211 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Комбинированная гиперлипидемия
ORPHA79212 | Муколипидоз
ORPHA79213 | Мукополисахаридоз
ORPHA79214 | Нарушение обмена и транспорта биогенных аминов
ORPHA79215 | Олигосахаридоз
ORPHA79217 | Другие метаболические заболевания с изменением кожи
ORPHA79219 | Метаболические заболевания, включающие дефицит других нейротрансмиттеров
ORPHA7922 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля тип 2
ORPHA79224 | Нарушение пуринового или пиримидинового обмена
ORPHA79225 | Сфинголипидоз
ORPHA79226 | Нарушение обмена стерола
ORPHA7923 | Гемохроматоз тип 2
ORPHA79233 | Частичная недостаточность гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы
ORPHA79234 | Синдром Криглера-Найяра, тип 1
ORPHA79235 | Синдром Криглера-Найяра тип 2
ORPHA79237 | Недостаточность галактокиназы
ORPHA79238 | Недостаточность галактозо-эпимеразы
ORPHA79239 | Классическая галактоземия
ORPHA7924 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности печеночной и мышечной киназы фосфорилазы
ORPHA79241 | Недостаточность биотинидазы
Коды OMIM: 25326
Код МКБ-10: E53.8ORPHA79242 | Недостаточность синтетазы холокарбоксилазы
Коды OMIM: 25327
Код МКБ-10: E53.8ORPHA79243 | Недостаточность пируватдегидрогеназы Е1-альфа
ORPHA79244 | Недостаточность пируватдегидрогеназы Е2
ORPHA79246 | Недостаточность фосфатазы пируватдегидрогеназы
ORPHA79253 | Легкая форма фенилкетонурии
ORPHA79254 | Классическая фенилкетонурия
ORPHA79255 | GM1 ганглиозидоз тип 1
ORPHA79256 | GM1 ганглиозидоз тип 2
ORPHA79257 | GM1 ганглиозидоз тип 3
ORPHA79258 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатазы тип Ia
ORPHA79259 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатазы тип Ib
ORPHA7926 | Болезнь накопления гликогена 1c
ORPHA79261 | Болезнь накопления гликогена тип 1d
ORPHA79262 | Нейрональный цероидный липофусциноз, взрослая форма
ORPHA79263 | Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз
ORPHA79264 | Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз
ORPHA79269 | Синдром Санфилиппо тип А
ORPHA7927 | Синдром Санфилиппо тип B
ORPHA79271 | Синдром Санфилиппо тип C
ORPHA79272 | Синдром Санфилиппо тип D
ORPHA79273 | Наследственная копропорфирия
ORPHA79276 | Острая перемежающаяся порфирия
ORPHA79277 | Врожденная эритропоэтическая порфирия
ORPHA79278 | Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
ORPHA79279 | Недостаточность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы тип 1
ORPHA7928 | Недостаточность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы тип 2
ORPHA79281 | Недостаточность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы тип 3
ORPHA79282 | Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией, тип cblC
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189