ОрфаПоиск
ORPHA254886 | Аутосомно-рецессивная прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ORPHA254892 | Аутосомно-доминантная прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ORPHA254898 | Синдром глухоты-энцефалонейропатии-ожирения-вальвулопатии
ORPHA2549 | Окулоаурикуловертебральный спектр с дефектами лучевой кости
ORPHA254913 | Изолированная недостаточность АТФ-синтазы
ORPHA25492 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 2
ORPHA254925 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 4
ORPHA25493 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 7
ORPHA25495 | Изолированная недостаточность цитохром С-оксидазы
ORPHA255 | Множественные доброкачественные окружные кожные складки конечностей
ORPHA2551 | Синдром микросферофакии-метафизарной дисплазии
ORPHA255117 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и глухота с поздним началом
ORPHA255132 | Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия со взрослым началом
ORPHA255138 | Недостаточность пируватдегидрогеназы Е1-бета
ORPHA255182 | Недостаточность протеина, связывающего E3-пируватдегидрогеназу
ORPHA255199 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический синдром Ли
ORPHA2552 | Микроспоридиоз
ORPHA25521 | Синдром Ли, ассоциированный с митохондриальной ДНК
ORPHA255225 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Митохондриальная гипертрофическая кардиомиопатия, наследуемая по материнской линии
ORPHA255229 | Нейрогепатопатия Навахо
ORPHA255235 | Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с почечной тубулопатией
ORPHA255241 | Синдром Ли с лейкодистрофией
ORPHA255249 | Синдром Ли с нефротическим синдромом
ORPHA2554 | Синдром уха-надколенника-низкого роста
ORPHA2556 | Синдром микрофтальма-линейных дефектов кожи
ORPHA2557 | Синдром Митенса
ORPHA2558 | Синдром Микати-Найяра-Сахли
ORPHA256 | Генерализованная дистония конечностей с ранним началом
Гены: TOR1A
Коды OMIM: 1281
Код МКБ-10: G24.1ORPHA2561 | Синдром пирамидных моляров-аномалии верхней губы
ORPHA2563 | Синдром MOMO
ORPHA2564 | Монодактилия всех конечностей
ORPHA2565 | Синдром Мононена-Карнеса-Санака
ORPHA2566 | Синдром хронической вирусной инфекции Эпштейна-Барр
ORPHA2569 | Синдром Мура-Федермана
ORPHA257 | Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией
ORPHA2571 | Х-сцепленное иммуноневрологическое заболевание
ORPHA2572 | Синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы
ORPHA2573 | Болезнь Моямоя
Коды OMIM: 25235
Код МКБ-10: I67.5ORPHA2574 | Синдром Мойнахана
ORPHA2575 | Синдром муковисцидоза-гастрита-мегалобластной анемии
ORPHA2576 | Нанизм Мулибрей
Коды OMIM: 25325
Код МКБ-10: Q87.1ORPHA2578 | Синдром Майер-Рокитански-Кастер-Хаузер тип 2
ORPHA2579 | Синдром мышечной атрофии-атаксии-пигментного ретинита-сахарного диабета
ORPHA258 | Синдром Фринса-Смитса-Тайрии
ORPHA25811 | Серпинопатия с потерей функции серпина
ORPHA2582 | Синдром миалгии-эозинофилии, связанный с триптофаном
ORPHA2583 | Мицетома
ORPHA25831 | Логопеническая прогрессирующая афазия
ORPHA2584 | Классический грибовидный микоз
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189