ОрфаПоиск
ORPHA79455 | Кожная мастоцитома
ORPHA79456 | Диффузный кожный мастоцитоз
ORPHA79457 | Пятнисто-папулезный кожный мастоцитоз
ORPHA79458 | Синдром Оли
ORPHA79459 | Фолликулярная атрофодермия-базальноклеточная карцинома
ORPHA7946 | Пограничный буллезный эпидермолиз с поздней манифестацией
ORPHA79466 | Воспалительный линейный бородавчатый эпидермальный невус
ORPHA79467 | Бородавчатый невус
ORPHA79468 | Акантокератолитический бородавчатый невус
ORPHA7947 | Аутосомно-доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, тип Коккейна-Турена
ORPHA79473 | Смешанная порфирия
ORPHA79474 | Атипичный синдром Вернера
ORPHA79476 | Синдром Гризелли тип 1
ORPHA79477 | Синдром Гризелли тип 2
ORPHA79478 | Синдром Гризелли тип 3
ORPHA79479 | Вегетирующая пузырчатка
ORPHA7948 | Эритематозная пузырчатка
ORPHA79481 | Листовидная пузырчатка
ORPHA79482 | Синдром складчатой пахидермии-аплазии щитовидной железы-умственной отсталости
ORPHA79483 | Phakomatosis cesioflammea
ORPHA79484 | Phakomatosis cesiomarmorata
ORPHA79485 | Phakomatosis spilorosea
ORPHA79486 | Кистозная гигрома
ORPHA79489 | Крупно кистозная лимфатическая мальформация
ORPHA7949 | Мелко кистозная лимфатическая мальформация
ORPHA79492 | Pili gemini
ORPHA79493 | Синдром Брука-Шпиглера
Синонимы: CYLD-ассоциированный кожный синдром
Гены: CYLD
Коды OMIM: 6166, 6541, 61299, 1327
Код МКБ-10: D23.4; D23.5
Код МКБ-11: 2F22ORPHA79495 | Х-сцепленный врожденный генерализованный гипертрихоз
ORPHA79499 | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофия
Коды OMIM: 12448
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA795 | Синдром DOORS
Коды OMIM: 225
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA79500 | Синдром DOORS
Коды OMIM: 220500
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA7951 | Точечная ладонно-подошвенная кератодермия тип 1
ORPHA7952 | Точечная ладонно-подошвенная кератодермия тип 2
ORPHA7953 | Иглистый ихтиоз Курта-Маклина
ORPHA7954 | Тяжелый иглистый ихтиоз
ORPHA7956 | Недостаточность белка-переносчика эфиров холестерина
ORPHA7957 | Синдром гипотонии-задержки физического развития-микроцефалии
ORPHA796 | Болезнь Сандхоффа
ORPHA7962 | Нарушение обмена аминокислот и других органических кислот
ORPHA79643 | Аутосомно-рецессивный гиперинсулинизм вследствие недостаточности SUR1
ORPHA79644 | Аутосомно-рецессивный гиперинсулинизм вследствие недостаточности Kir6.2
ORPHA79651 | Легкая гиперфенилаланинемия
ORPHA79665 | Синдром Гарднера
ORPHA79669 | Аутоиммунное буллезное заболевание кожи
ORPHA797 | Саркоидоз
Коды OMIM: 181
Код МКБ-10: D86.ORPHA7976 | Ювенильный полипоз младенчества
ORPHA7978 | IgG4-ассоциированный дакриоаденит и сиалоаденит
ORPHA798 | Синдром Шинцеля-Гидеона
ORPHA7983 | PPARG-ассоциированная семейная частичная липодистрофия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189