ОрфаПоиск
ORPHA353225 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Первичная открытоугольная глаукома взрослых
ORPHA353253 | Синдром жжения полости рта
ORPHA353277 | Синдром Рубинштейна-Тейби вследствие мутаций CREBBP
ORPHA353281 | Синдром Рубинштейна-Тейби вследствие микроделеции 16p13.3
ORPHA353284 | Синдром Рубинштейна-Тейби вследствие гаплонедостаточности EP3
ORPHA353298 | Синдром Ройфмана
ORPHA353314 | Недостаточность пируваткарбоксилазы, тяжелый неонатальный тип
ORPHA35332 | Недостаточность пируваткарбоксилазы, доброкачественный тип
ORPHA353327 | Врожденный миастенический синдром с дефектом гликозилирования
ORPHA353334 | Врожденные артериовенозные анастомозы сетчатки
ORPHA353344 | Идиопатическая макулярная телеангиэктазия тип 1
ORPHA353351 | Идиопатическая макулярная телеангиэктазия тип 3
ORPHA353356 | Вазопролиферативная опухоль сетчатки
ORPHA35338 | Недостаточность пируваткарбоксилазы, младенческий тип
ORPHA3536 | Врожденное нарушение гликозилирования DDOST-CDG
ORPHA354 | Онихоцитарная матрикома
ORPHA3547 | Аутосомно-рецессивная младенческая гиперкальциемия
ORPHA355 | Х-сцепленной синдром умственной отсталости-гипогонадизма-ихтиоза-ожирения-низкорослости
ORPHA3552 | Фолликулярный холангит и панкреатит
ORPHA3556 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Триметиламинурия
ORPHA3557 | Рак Фатерова сосочка
ORPHA356 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Брукса
ORPHA3561 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Идиопатический рецидивирующий инвалидизирующий кожный герпес
ORPHA35612 | Нанофтальм
Синонимы: Нанофтальмия
Коды OMIM: 613517, 6165, 69549, 611897, 615972
Код МКБ-10: Q11.2
Код МКБ-11: LA1.ORPHA3562 | Идиопатическая диссеминированная цитомегаловирусная инфекция
ORPHA3563 | Фульминантный вирусный гепатит
ORPHA3564 | Сочетанный синдром легочного фиброза-эмфиземы
ORPHA3565 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Идиопатическая тяжелая пневмококцемия
ORPHA35656 | Недостаточность кофермента Q1
ORPHA3566 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатический кандидоз кожи и слизистых оболочек
ORPHA35664 | ALDH18A1-ассоциированный синдром Де Барси
ORPHA35686 | Серпигинозный хориоидит
ORPHA35687 | Болезнь Эрдгейма-Честера
ORPHA35688 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Деформация Маделунга
ORPHA35689 | Первичный боковой склероз
ORPHA3569 | Младенченская нейроаксональная дистрофия
ORPHA356947 | Микроделеционный синдром 3q26q27
ORPHA35696 | Митохондриальное заболевание вследствие нарушения синтеза митохондриального белка
ORPHA356961 | Врожденное нарушение гликозилирования SLC35A2-CDG
ORPHA356978 | D,L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
ORPHA35698 | Синдром деплеции митохондриальной ДНК
ORPHA356996 | ANK3-ассоциированный синдром умственной отсталости-нарушения сна
ORPHA357 | Кортикальная дисгенезия с понтоцеребеллярной гипоплазией вследствие в гене TUBB3
ORPHA35708 | Недостаточность декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Коды OMIM: 608643
Код МКБ-10: G24.8ORPHA3571 | Микроделеционный синдром 19p13.13
ORPHA357131 | Венозный синдром верхней апертуры грудной клетки
ORPHA357154 | Подслизистый фиброз полости рта
ORPHA357158 | Синдром мандибуло-фациального дизостоза-макроблефарона-макростомии
ORPHA35717 | Артериальный синдром верхней апертуры грудной клетки
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189