ОрфаПоиск
ORPHA96333 | Редкая оториноларингологическая мальформация
ORPHA96334 | Синдром Кагами-Огата вследствие отцовской однородительской дисомии хромосомы 14
ORPHA96344 | Редкое гинекологическое или акушерское заболевание
ORPHA96346 | Аноректальная мальформация
ORPHA9635 | Аутосомно-доминантная несиндромальная сенсоневральная глухота тип DFNA
ORPHA9636 | Аутосомно-рецессивная несиндромальная сенсоневральная глухота тип DFNB
ORPHA96369 | Ранняя шизофрения
ORPHA964 | Острая окклюзия периферических артерий
ORPHA9641 | Митохондриальная несиндромальная сенсоневральная глухота
ORPHA9642 | Синдромальная наследственная глухота
ORPHA9646 | Синдром глухоты-гипогонадизма
ORPHA9647 | Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
Коды OMIM: 224
Код МКБ-10: I45.8ORPHA9649 | Орофациальнодигитальный синдром тип 7
ORPHA965 | Отопалатодигитальный синдром тип 1
Коды OMIM: 3113
Код МКБ-10: Q87.
Код МКБ-11: LD25.1ORPHA9652 | Отопалатодигитальный синдром тип 2
Коды OMIM: 3412
Код МКБ-10: Q87.
Код МКБ-11: LD25.1ORPHA9653 | Синдром Стиклера тип 1
ORPHA9654 | Синдром Стиклера тип 2
ORPHA9655 | Тетрасомия 21
ORPHA9658 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1E
ORPHA9659 | Мозаичная трисомия 4
ORPHA966 | Мозаичная трисомия 5
ORPHA9661 | Мозаичная трисомия 8
ORPHA9663 | Мозаичная трисомия 1
ORPHA9668 | Мозаичная трисомия 22
ORPHA9669 | Дистальная трисомия 1p36
ORPHA967 | Дистальная трисомия 2p
ORPHA9671 | Дистальная трисомия 3p
ORPHA9672 | Микродупликационный синдром 4p16.3
ORPHA9673 | Гипотиреоз вследствие мутаций рецептора ТТГ
ORPHA9674 | Дистальная трисомия 7p
ORPHA9676 | Синдром Беквита-Видемана вследствие микродупликации 11p15
ORPHA9678 | Микродупликационный синдром 16p13.3
ORPHA968 | Кокаиновая интоксикация
ORPHA969 | Системное отравление монохлорацетатом
ORPHA9692 | Синдром инвертированной дупликации/делеции 8p
ORPHA9694 | Дистальная трисомия 2q
ORPHA9695 | Микродупликационный синдром 3q26
ORPHA9696 | Дистальная трисомия 4q
ORPHA9697 | Дистальная трисомия 5q
ORPHA9698 | Дистальная трисомия 6q
ORPHA97 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Отравление метотрексатом
ORPHA970 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 2
Коды OMIM: 243000
Код МКБ-10: G60.8ORPHA971 | Акроренальный синдром
ORPHA9712 | Дистальный артрогрипоз
ORPHA972 | Наследственная непрерывная активность мышечного волокна
ORPHA97214 | Синдром Эйзенменгера
Код МКБ-10: I27.2
ORPHA97229 | Недостаточность транспортера рибофлавина
Гены: SLC52A2, SLC52A3, RFVT2, RFVT3
Коды OMIM: 2115
Код МКБ-10: G12.1ORPHA9723 | Солнечная крапивница
Код МКБ-10: L56.3
ORPHA97230 | Солнечная крапивница
Код МКБ-10: L56.3
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189