ОрфаПоиск
ORPHA77293 | Болезнь Ниманна-Пика тип B
ORPHA77295 | Одонтолейкодистрофия
ORPHA77296 | Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля
ORPHA77297 | Синдром Маджида
Синонимы: Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит-врожденная дизэритропоэтическая анемия-синдром нейтрофильного дерматоза
Гены: LPIN2
Коды OMIM: 69628
Код МКБ-10: D84.8
Код МКБ-11: 4A.YORPHA77298 | Синдром анофтальмии/микрофтальмии-атрезии пищевода
ORPHA77299 | Синдром микрофтальмии-атрофии головного мозга
ORPHA773 | Синдром аномалий ушной раковины-расщелины губы с или без расщелиной неба-аномалий зрения
ORPHA7731 | Моносомия 9q22.3
ORPHA7732 | Окуло-ото-фациальная дисплазия
ORPHA7733 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Общий вариабельный иммунодефицит вследствие собственного дефекта В-клеток
ORPHA7734 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Не NOTCH3-ассоциированное заболевания мелких сосудов головного мозга
ORPHA774 | Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Коды OMIM: 1873
Код МКБ-10: I78.ORPHA775 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленная умственная отсталость, тип Мартинеса
ORPHA776 | Х-сцепленная умственная отсталость с Марфан-подобным фенотипом
ORPHA777 | Х-сцепленная несиндромальная умственная отсталость
ORPHA778 | Синдром Ретта
ORPHA77828 | Наследственное ожирение
ORPHA7783 | Редкая наследственная одонтологическая болезнь
ORPHA779 | Синдром Рейнольдса
ORPHA78 | Анкилостомоз
ORPHA781 | Ку-лихорадка
ORPHA782 | Синдром Аксенфельда-Ригера
Гены: PITX2, FOXC1
ORPHA783 | Синдром Рубинштейна-Тейби
Коды OMIM: 18849
Код МКБ-10: Q87.2ORPHA785 | Синдром нечувствительности к эстрогенам
ORPHA786 | Синдром генерализованной резистентности к глюкокортикоидам
ORPHA788 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная резистентность к анти-витамину К
ORPHA79 | Врожденный дефицит ?2-антиплазмина
ORPHA790 | Ретинобластома
Коды OMIM: 180200
Код МКБ-10: C69.2ORPHA79087 | Приобретенная частичная липодистрофия
Коды OMIM: 608709
Код МКБ-10: E88.1ORPHA79088 | Локализованная липодистрофия
Код МКБ-10: E88.1
ORPHA791 | Вермикулярная атрофодермия
ORPHA7911 | Гиперпролинемия тип 2
ORPHA79113 | Синдром челюстно-лицевого дизостоза-микроцефалии
Коды OMIM: 61536
Код МКБ-10: Q87.ORPHA79118 | Синдром диабета новорожденных-врожденного гипотиреоза-врожденной глаукомы-фиброза печени-поликистоза почек
ORPHA7912 | Тиреотоксический периодический паралич
ORPHA79124 | Синдром веноокклюзионной болезни печени-иммунодефицита
ORPHA79126 | Острая интерстициальная пневмония
ORPHA79127 | Синдром респираторного бронхиолита-интерстициальной болезни легких
ORPHA79128 | Лимфоидная интерстициальная пневмония
ORPHA79129 | Синдром триходисплазии-несовершенного амелогенеза
ORPHA79132 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром редких волос-низкорослости-кожных аномалий
ORPHA79133 | Очаговая дисплазия кожи лица тип I
ORPHA79134 | Синдром DEND
ORPHA79135 | Эпизодическая атаксия тип 3
ORPHA79136 | Эпизодическая атаксия тип 4
ORPHA79137 | Синдром генерализованной эпилепсии-пароксизмальной дискинезии
ORPHA79138 | Стволовой энцефалит Бикерстаффа
ORPHA79139 | Японский энцефалит
ORPHA7914 | Нейроэндокринная карцинома кожи
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189