ОрфаПоиск
ORPHA41923 | Микроделеционный синдром 9q31.1q31.3
ORPHA41935 | Микроделеционный синдром 14q24.1q24.3
ORPHA41942 | Семейная срединная расщелина верхней и нижней губы
ORPHA41945 | Болезнь Моямоя с дебютом ахалазии в детском возрасте
ORPHA41948 | Гипераммониемическая энцефалопатия вследствие дефицита карбоангидразы VA
ORPHA41953 | Эпизодическая атаксия с невнятной речью
ORPHA41959 | Синдром частичной агенезии мозолистого тела-гипоплазии червя мозжечка-кисты задней черепной ямки
ORPHA41964 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2 с гигантскими аксонами
ORPHA41973 | Синдром MEND
ORPHA41979 | Аутосомно-рецессивная спондилометафизарная дисплазия, тип Мегарбане
ORPHA41986 | Микроделеционный синдром 1p31p32
ORPHA41993 | Синдром потливости, индуцированной холодом-гипертермического спектра
ORPHA41996 | Кариомегалический интерстициальный нефрит
ORPHA42 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы
ORPHA4214 | Острый миелолейкоз с t(6;9) (p23;q34)
ORPHA4217 | Острый миелолейкоз с t(9;11)(p22;q23)
ORPHA42179 | Синдром чрезмерного роста Малана
ORPHA422 | Острый миелолейкоз с inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)
ORPHA4223 | Острый мегакариобластный миелоидный лейкоз с t(1;22)(p13;q13)
ORPHA422519 | Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы
ORPHA422526 | Наследственная светлоклеточная почечно-клеточная карцинома
ORPHA42259 | Вторичный легочный альвеолярный протеиноз
ORPHA4226 | Острый миелоидный лейкоз с соматическими мутациями в гене NPM1
ORPHA4229 | Первичное эозинофильное заболевание желудочно-кишечного тракта
ORPHA423 | Аутосомно-доминантная очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с пузырями на подошве
ORPHA423275 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 4
ORPHA423296 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 38
ORPHA42336 | Синдром микроцефалии-низкорослости-умственной отсталости-лицевого дисморфизма
ORPHA423384 | Аутосомно-рецессивная тяжелая врожденная нейтропения вследствие дефицита JAGN1
ORPHA423454 | Синдром аномалии ногтей и зубов-краевой ладонно-подошвенной кератодермии-гиперпигментации рта
ORPHA423461 | Муколипидоз, тип III альфа/бета
ORPHA42347 | Муколипидоз, тип III гамма
ORPHA423479 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-спастичности конечностей-дистрофии сетчатки-несахарного диабета
ORPHA4235 | Эозинофильный колит
ORPHA42364 | Младенческая атрофия головного мозга и мозжечка с постнатальной прогрессирующей микроцефалией
ORPHA423655 | ARX-ассоциированная энцефалопатия-порок развития головного мозга
ORPHA423662 | Редкое расстройство вегетативной нервной системы
ORPHA423668 | Кортизол-продуцирующая опухоль надпочечников
ORPHA423693 | Двойное выходное отверстие правого желудочка с субаортальным дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA423712 | Двойное выходное отверстие правого желудочка с дефектом атриовентрикулярной перегородки, стенозом легочной артерии, гетеротаксией
ORPHA423717 | Подкожная мигрирующая личинка
ORPHA423771 | Редкая карцинома желудка
ORPHA423776 | Наследственный рак желудка
ORPHA423781 | Рак желудка по типу слюнных желез
ORPHA423786 | Недифференцированная карцинома желудка
ORPHA423793 | Редкая опухоль тонкой кишки
ORPHA423798 | Мезенхимальная опухоль тонкой кишки
ORPHA423894 | Микроцефалия-моторно-сенсорная аксональная нейропатия
ORPHA423957 | Редкая карцинома тонкой кишки
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189