ОрфаПоиск
ORPHA85212 | Болезнь Гоше у плода
ORPHA8522 | Синдром Кейтеля
ORPHA8523 | Акропекторальный синдром
ORPHA85273 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Абиди
ORPHA85274 | Синдромальная Х-сцепленная умственная отсталость 7
ORPHA85275 | Синдром микрофтальмии-анкилоблефарона-умственной отсталости
ORPHA85276 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Армфилда
ORPHA85277 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля
ORPHA85278 | Синдром Кристиансона
Гены: NHE6
Коды OMIM: 3243
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA85279 | Синдромальная Х-сцепленная умственная отсталость вследствие мутации в гене JARID1C
ORPHA8528 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-вальгусной деформации локтевого сустава-дисморфизма
ORPHA85281 | Синдром дупликации MECP2
ORPHA85282 | Синдром MEHMO
ORPHA85283 | X-сцепленная умственная отсталость, тип Майлса-Карпентера
ORPHA85284 | Синдром BRESEK
ORPHA85285 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Шимке
ORPHA85286 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Шаши
ORPHA85287 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериуса
ORPHA85288 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Стокко Дос Сантоса
ORPHA85289 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Виталя
ORPHA8529 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Вильсона
ORPHA85291 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Виттвера
ORPHA85292 | X-сцепленная спиноцеребральная атаксия тип 4
ORPHA85293 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кабесаса
ORPHA85294 | Х-сцепленный синдром эпилепсии-нарушения обучения-расстройств поведения
ORPHA85295 | Болезнь HSD1, атипичный тип
ORPHA85297 | X-сцепленная спиноцеребральная атаксия тип 3
ORPHA853 | Фетальная и неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения
ORPHA85317 | X-сцепленный синдром умственной отсталости-гипогаммаглобулинемии-прогрессирующей неврологической симптоматики
ORPHA85318 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: X-сцепленный синдром умственной отсталости-преждевременного полового созревания-ожирения
ORPHA85319 | X-сцепленный синдром умственной отсталости-эпилепсии-прогрессирующих контрактур суставов-дисморфизма
ORPHA8532 | X-сцепленный синдром умственной отсталости-макроцефалии-макроорхидизма
ORPHA85321 | Синдром умственной отсталости-глухоты, тип Мартина-Пробста
ORPHA85322 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Пай
ORPHA85323 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Симанова
ORPHA85324 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Шримптона
ORPHA85325 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Стевенсона
ORPHA85326 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Столла
ORPHA85327 | X-сцепленный синдром умственной отсталости-акромегалии-гиперактивности
ORPHA85328 | Х-сцепленная умственноя отсталость, тип Тернера
ORPHA85329 | X-сцепленный синдром умственной отсталости-гипотонии-лицевого дисморфизма-агрессивного поведения
ORPHA8533 | Синдром X-сцепленной умственной отсталости-агенезии мозолистого тела-спастического тетрапореза
ORPHA85331 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром X-сцепленной умственной отсталости-ожирения-низкорослости
ORPHA85332 | Синдром X-сцепленной умственной отсталости-пигментного ретинита
ORPHA85333 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-спастической параплегии с отложениям железа
ORPHA85334 | X-сцепленный нейродегенеративный синдром, тип Бертини
ORPHA85335 | Синдром Фрида
ORPHA85336 | X-сцепленный нейродегенеративный синдром, тип Гамеля
ORPHA85337 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Зорика
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189