ОрфаПоиск
ORPHA27658 | Аутосомно-доминантный гиперинсулинизм вследствие недостаточности Kir6.2
ORPHA276585 | Диазоксид-резистентный гиперинсулинизм
ORPHA276598 | Диазоксид-резистентный очаговый гиперинсулинизм вследствие недостаточности SUR1
ORPHA27661 | Наследственная лобно-височная дегенерация с деменцией
ORPHA276621 | Спорадическая феохромоцитома/секретирующая параганглиома
ORPHA276624 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Cпорадическая феохромоцитома
ORPHA276627 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадическая секретирующая параганглиома
ORPHA27663 | Симптоматическая форма синдрома Коффина-Лоури у женщин-носительниц
ORPHA27666 | Недостаточность КоА-лигазы желчных кислот и нарушение амидирования
ORPHA27668 | Синдром неинсулиномной панкреатогенной гипогликемии
ORPHA2767 | Качественные или количественные дефекты гамма-саркогликана
ORPHA2768 | Болезнь Блаунта
ORPHA2769 | Семейная остеодисплазия, тип Андерсона
ORPHA277 | Качественные или количественные дефекты дельта-саркогликана
ORPHA2771 | Синдром Брука
ORPHA2772 | Синдром врожденного несовершенного остеогенеза-микроцефалии-катаракты
ORPHA2773 | Качественные или количественные дефекты дисферлина
ORPHA2774 | Мультицентрический карпо-тарсальный остеолиз с или без нефропатии
ORPHA2775 | Аутосомно-рецессивный карпотарсальный остеолиз
ORPHA2776 | Аутосомно-рецессивный синдром дистального остеолиза
ORPHA2777 | Остеомезопикноз
ORPHA2778 | Качественные или количественные дефекты кавеолина-3
ORPHA2779 | Синдром полосатой остеопатии-пигментной дермопатии-белой пряди
ORPHA278 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кортикобазальная дегенерация
ORPHA2781 | Остеопетроз и связанные заболевания
ORPHA2783 | Аутосомно-доминантный остеопетроз, тип 1
ORPHA2785 | Качественные или количественные дефекты дистрофина
ORPHA2786 | Синдром остеопороза-глазокожной гипопигментации
ORPHA2787 | Синдром остеопороза-макроцефалии-слепоты-гипермобильности суставов
ORPHA2788 | Синдром остеопороза-псевдоглиомы
ORPHA2789 | Синдром латерального менингоцеле
ORPHA279 | Качественные или количественные дефекты коллагена 6
ORPHA2791 | Отодентальный синдром
ORPHA2792 | Отофациоцервикальный синдром
ORPHA2793 | Отоонихоперонеальный синдром
ORPHA2794 | Мышечная дистрофия, связанная с альфа-2 субъединицей ламинина
ORPHA2795 | Синдром дисфункции уретрального сфинктера Фаулера
ORPHA2796 | Пахидермопериостоз
ORPHA2798 | Качественные или количественные дефекты интегрина альфа-7
ORPHA279882 | Кивательная судорога
ORPHA279888 | Острый эндофтальмит
ORPHA279891 | Хронический эндофтальмит
ORPHA279894 | Токсическая макулопатия, вызванная противомалярийными препаратами
ORPHA279897 | Первичная окулоцеребральная лимфома
ORPHA279911 | Первичная органоспецифическая лимфома
ORPHA279914 | Промежуточный увеит
ORPHA279919 | Инфекционный задний увеит
ORPHA279922 | Инфекционный передний увеит
ORPHA279925 | Инфекционный панувеит
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189