ОрфаПоиск
ORPHA169186 | Аутосомно-рецессивная центронуклеарная миопатия
Коды OMIM: 2552
Код МКБ-10: G71.2ORPHA169189 | Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия
Коды OMIM: 1615
Код МКБ-10: G71.2ORPHA1692 | Мозаичная трисомия 1
ORPHA169346 | Дефект репарации ДНК, отличный от комбинированного Т-и В-клеточного иммунодефицита
ORPHA169349 | Иммуно-костная дисплазия
ORPHA169355 | Синдром иммунодефицита с аутоиммунным поражением
ORPHA169361 | Болезнь иммунной дисрегуляции с иммунодефицитом
ORPHA169443 | Специфический дефицит антител при нормальных концентрациях иммуноглобулинов и нормальном количестве В-клеток
ORPHA169446 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-рецессивный гипер-IgE-синдром
ORPHA169464 | Первичный дефицит CD59
ORPHA169467 | Рецидивирующие нейсериальные инфекции вследствие дефицита фактора D
ORPHA1695 | Недистальная трисомия 1q
ORPHA169615 | Идиопатическое преждевременное половое созревание центрального генеза
ORPHA169618 | Вторичное преждевременное половое созревание центрального генеза
ORPHA16979 | Недостаточость Cernunnos-XLF
ORPHA169793 | Гемофилия B тяжелой степени
ORPHA169796 | Гемофилия B средней степени тяжести
ORPHA169799 | Гемофилия B легкой степени
ORPHA1698 | Мозаичная трисомия 12
ORPHA16982 | Гемофилия А тяжелой степени
ORPHA169826 | Врожденный витамин К-зависимый дефицит факторов свертывания крови
ORPHA16985 | Гемофилия А средней степени тяжести
ORPHA16988 | Гемофилия А легкой степени
ORPHA1699 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дисфункции CRAC-канала
ORPHA16995 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита FOXN1
ORPHA17 | Прогрессирующая неплавная афазия
ORPHA170 | Шерстяные волосы
Гены: LPAR6, KRT74, KRT71
Коды OMIM: 194300
Код МКБ-10: Q84.1ORPHA171 | Мозаичная трисомия 3
ORPHA1711 | Мозаичная трисомия 17
ORPHA17121 | Высокая изолированная аноректальная мальформация
ORPHA171215 | Низкая изолированная аноректальная мальформация
ORPHA17122 | Ректальная дупликация
ORPHA17128 | Промежуточная изолированная аноректальная мальформация
ORPHA1713 | Микродупликационный синдром 17p11.2
ORPHA17143 | Тяжелая врожденная немалиновая миопатия
ORPHA171433 | Промежуточная немалиновая миопатия
ORPHA171436 | Типичная немалиновая миопатия
ORPHA171439 | Немалиновая миопатия с началом в детском возрасте
ORPHA171442 | Немалиновая миопатия с началом во взрослом возрасте
ORPHA171445 | Мышечная филаминопатия
Синонимы: FLNC-ассоциированная миофибриллярная миопатия, Филамин C-ассоциированная филаминопатия, МФМ5
Гены: FLNC
Коды OMIM: 69524
Код МКБ-10: G71.8
Код МКБ-11: 8C76ORPHA1715 | Трисомия 18р
ORPHA1716 | Дистальная трисомия 18q
ORPHA171612 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 37
ORPHA171617 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 38
ORPHA171622 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 32
ORPHA171629 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 35
ORPHA17167 | Х-сцепленная спастическая параплегия тип 34
ORPHA171673 | Дефицит лимбальных стволовых клеток
ORPHA171676 | Перивентрикулярная лейкомаляция
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189