ОрфаПоиск
ORPHA88993 | Мальформация пищевода
ORPHA89 | Веноокклюзионная болезнь печени
ORPHA891 | Семейная экссудативная витреоретинопатия
ORPHA892 | Болезнь Гиппеля-Линдау
ORPHA893 | Синдром WAGR
ORPHA894 | Синдром Ваарденбурга тип 1
Коды OMIM: 1935
Код МКБ-10: E7.3ORPHA8943 | Редкая деменция
ORPHA895 | Синдром Ваарденбурга тип 2
Коды OMIM: 19351
Код МКБ-10: E7.3ORPHA896 | Синдром Ваарденбурга тип 3
Коды OMIM: 14882
Код МКБ-10: E7.3ORPHA897 | Синдром Ваарденбурга-Шаха
Коды OMIM: 27758
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA898 | Болезнь Вагнера
ORPHA89826 | Редкое кожное заболевание
ORPHA89832 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдромальная лимфедема
ORPHA89833 | Ладонно-подошвенная кератодермия с тонотубулярным кератином
ORPHA89838 | Аутосомно-рецессивный буллезный эпидермолиз K14
ORPHA89839 | Поверхностный простой буллезный эпидермолиз
ORPHA8984 | Пограничный буллезный эпидермолиз, тип не Херлица
ORPHA89841 | Центростремительный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
ORPHA89842 | Рецессивный генерализованный средне-тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз
ORPHA89843 | Дистрофический зудящий буллезный эпидермолиз
ORPHA89844 | Синдром лиссэнцефалии, тип Нормана-Робертса
ORPHA89845 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Идиопатическая водянка плода
ORPHA899 | Синдром Уокера-Варбург
ORPHA89936 | X-сцепленная гипофосфатемия
ORPHA89937 | Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит
ORPHA89938 | Младенческий синдром Барттера с нейросенсорной глухотой
ORPHA89939 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гиперкалиемический почечный канальцевый ацидоз
ORPHA9 | Эритема стойкая возвышающаяся
ORPHA900 | Гранулематоз с полиангиит
Коды OMIM: 608710
Код МКБ-10: M31.3ORPHA90050 | Ретинопатия недоношенных
Коды OMIM: 133780
Код МКБ-10: H35.1ORPHA902 | Cиндром Вернера
Гены: WRN
ORPHA903 | Болезнь Виллебранда
Гены: VWF
ORPHA90362 | Первичная кишечная лимфангиэктазия
Коды OMIM: 152800
Код МКБ-10: I89.0ORPHA904 | Синдром Вильямса
Гены: ELN
ORPHA906 | Синдром Вискотта-Олдрича
Гены: WAS, WIPF1
ORPHA90647 | Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
Коды OMIM: 220400
Код МКБ-10: I45.8ORPHA90650 | Отопалатодигитальный синдром тип 1
Коды OMIM: 311300
Код МКБ-10: Q87.0
Код МКБ-11: LD25.1ORPHA90652 | Отопалатодигитальный синдром тип 2
Коды OMIM: 304120
Код МКБ-10: Q87.0
Код МКБ-11: LD25.1ORPHA908 | Синдром ломкой X хромосомы
Синонимы: Синдром FRAXA, Синдром Мартина-Белла
Гены: FMR1
Коды OMIM: 300624, 311360
Код МКБ-10: Q99.2
Код МКБ-11: LD55ORPHA91 | X-сцепленный синдром колбочковой дисфункции с миопией
ORPHA911 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита ZAP7
ORPHA91127 | Аденовирусная инфекция у иммунокомпрометированных пациентов
ORPHA91128 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Отторжение трансплантата после трансплантации легкого
ORPHA91129 | Синдром анофтальмии-аномалий сердце и легких-умственной отсталости
ORPHA9113 | Синдром кардиомиопатии-гипотонии-лактат-ацидоза
ORPHA91131 | Врожденное нарушение гликозилирования DK1-CDG
ORPHA91132 | Синдром ихтиоза-гипотрихоза
ORPHA91133 | Синдром остеопении-миопии-тугоухости-умственной отсталости-лицевого дисморфизма
ORPHA91135 | Повышенная гиперэластичность кожи вследствие недостаточности витамин К-зависимого фактора свертывания
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189