Logo Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов
Готовность анализов
    • О центре
    • Структура
    • Документы
    • Награждения
    • История МГНЦ
    • 50 лет МГНЦ
    • 55 лет МГНЦ
    • Юбилей академика Е.К. Гинтера
    • Золотая медаль МГНЦ
    • Вакансии
    • С нами сотрудничают
    • Противодействие коррупции
    • Контактная информация
    • Выборы директора
    • Научная деятельность
    • Основные научные публикации
    • Клинические исследования
    • Учёный совет
    • Диссертационный совет
    • Комитет по биомедицинской этике
    • Совет молодых учёных
    • Конференции
    • Соискателям ученой степени
    • Кандидатские экзамены
    • Внутренний грант для молодых ученых
    • Аттестация научных работников
    • Национальные проекты России
    • Образование
    • Сведения об образовательной организации
    • Кафедры
    • Ординатура
    • Аспирантура
    • Дополнительное профессиональное образование
    • Программы повышения квалификации
    • Обучение на рабочем месте
    • Электронная информационно-образовательная среда (ЭИОС)
    • Рекомендации по профилактике коронавирусной инфекции covid-19
    • Стратегия развития образования до 2036 года
    • Пациентам
    • Бесплатная консультация врача-генетика
    • Частые вопросы-ответы
    • Телемедицинские консультации
    • Расширенный неонатальный скрининг
    • Кому рекомендуется обратиться
    • Бесплатные медицинские услуги
    • Платные медицинские услуги
    • Платные научные исследования
    • Правила забора биоматериала
    • Готовность анализов
    • Оставить отзыв
    • Прием граждан
    • Пациентские организации и сообщества
    • Органы государственной власти
    • Специалистам
    • Научные диагностические программы
    • Юридическим лицам
    • Главный специалист по мед. генетике МЗРФ
    • Медико-генетическая служба
    • Ассоциация медицинских генетиков
    • Российское общество медицинских генетиков
    • Клинические рекомендации
    • Журнал «Медицинская генетика»
    • Пресс-центр
    • Новости
    • СМИ о нас
    • Мероприятия
    • Подкасты
    • Видеоотчеты
  • ОрфаПоиск
  • Версия для слабовидящих
    Изображения
    Размер шрифта
    Цвет
Запись на приём (Пн-Пт: с 9:00 до 17:00):
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Что вы хотели бы найти?
  • Главная
  • ОрфаПоиск

ОрфаПоиск

  • ORPHA26484 | Гонадобластома

    Подробнее
  • ORPHA26489 | Герминативная злокачественная опухоль влагалища

    Подробнее
  • ORPHA2649 | Синдром низкорослости-умственной отсталости-глазных аномалий-расщелины губы/неба

    Подробнее
  • ORPHA26492 | Вульвовагинальная рабдомиосаркома

    Подробнее
  • ORPHA26493 | Первичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста вследствие нарушения альвеолярной структуры

    Подробнее
  • ORPHA264935 | Первичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста вследствие альвеолярного и сосудистого поражения

    Подробнее
  • ORPHA264944 | Вторичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста

    Подробнее
  • ORPHA264949 | Вторичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста, ассоциированное с системным заболеванием

    Подробнее
  • ORPHA264955 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гистиоцитоз из клеток Лангерганса детского и взрослого возраста

    Подробнее
  • ORPHA264968 | Вторичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста, ассоциированное с метаболическим заболеванием

    Подробнее
  • ORPHA264973 | Вторичное интерстициальное заболевание легких детского и взрослого возраста, ассоциированное с системным васкулитом

    Подробнее
  • ORPHA264978 | Интерстициальное заболевание легких, связанное с лекарственным или радиационным воздействием

    Подробнее
  • ORPHA264984 | Интерстициальное заболевание легких, связанное с внешним воздействием

    Подробнее
  • ORPHA264992 | Наследственное интерстициальное заболевание легких

    Подробнее
  • ORPHA265 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1С

    Подробнее
  • ORPHA2653 | Синдром остеохондродиспластического нанизма-глухоты-пигментного ретинита

    Подробнее
  • ORPHA26538 | Злокачественная недисгерминоматозная герминогенная опухоль яичника

    Подробнее
  • ORPHA2654 | Синдесмодиспластическая карликовость

    Подробнее
  • ORPHA26546 | Симптоматическая форма мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у женщин-носительниц

    Код МКБ-10: G71.

    Подробнее
  • ORPHA26549 | Аноктамин-5-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R12

    Подробнее
  • ORPHA2655 | Танатофорная дисплазия

    Коды OMIM: 15683
    Код МКБ-10: Q77.1

    Подробнее
  • ORPHA26554 | Фукутин-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R13

    Подробнее
  • ORPHA26559 | POMT2-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R14

    Подробнее
  • ORPHA26564 | POMGNT1-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R15

    Подробнее
  • ORPHA26569 | Иммуноопосредованная некротизирующая миопатия

    Подробнее
  • ORPHA26572 | Перекрестный миозит

    Подробнее
  • ORPHA26575 | Болезнь пульсирующих мышц с миастенией гравис

    Подробнее
  • ORPHA2658 | Аутосомно-рецессивная болезнь нижних мотонейронов с дебютом в детском возрасте

    Подробнее
  • ORPHA26583 | Болезнь полиглюкозановых телец взрослых

    Подробнее
  • ORPHA26586 | Нейролимфоматоз

    Подробнее
  • ORPHA26594 | Подострая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия

    Подробнее
  • ORPHA26599 | Изолированное асимптомное повышение уровня креатинфосфокиназы

    Подробнее
  • ORPHA266 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1А

    Подробнее
  • ORPHA2661 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Хроническая мышечная усталость и/или хроническая мышечная боль

    Подробнее
  • ORPHA26613 | Инфекционное заболевание с периферической нейропатией

    Подробнее
  • ORPHA26616 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Приобретенная метаболическая нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA26619 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Токсическая или/и ятрогенная нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA2662 | Синдром Кейперта

    Подробнее
  • ORPHA2663 | Синдром Наталия

    Подробнее
  • ORPHA26634 | Наследственная болезнь скелетных мышц

    Подробнее
  • ORPHA26638 | Приобретенная болезнь скелетных мышц

    Подробнее
  • ORPHA26644 | Прогрессирующая мышечная дистрофия

    Подробнее
  • ORPHA26647 | Миотоническая дистрофия

    Подробнее
  • ORPHA2665 | Аутосомно-доминантная дистальная миопатия

    Подробнее
  • ORPHA26653 | Аутосомно-рецессивная дистальная миопатия

    Подробнее
  • ORPHA26656 | Недистрофическая миопатия

    Подробнее
  • ORPHA26659 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Недистрофическая миопатия с аномалией коллагена 6

    Подробнее
  • ORPHA2666 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Другая мышечная слабость и/или хроническая мышечная боль

    Подробнее
  • ORPHA26662 | Миопатия с включениями

    Подробнее
  • ORPHA2668 | Синдром нефропатии-глухоты-гиперпаратиреоза

    Подробнее
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30
  • 31
  • 32
  • 33
  • 34
  • 35
  • 36
  • 37
  • 38
  • 39
  • 40
  • 41
  • 42
  • 43
  • 44
  • 45
  • 46
  • 47
  • 48
  • 49
  • 50
  • 51
  • 52
  • 53
  • 54
  • 55
  • 56
  • 57
  • 58
  • 59
  • 60
  • 61
  • 62
  • 63
  • 64
  • 65
  • 66
  • 67
  • 68
  • 69
  • 70
  • 71
  • 72
  • 73
  • 74
  • 75
  • 76
  • 77
  • 78
  • 79
  • 80
  • 81
  • 82
  • 83
  • 84
  • 85
  • 86
  • 87
  • 88
  • 89
  • 90
  • 91
  • 92
  • 93
  • 94
  • 95
  • 96
  • 97
  • 98
  • 99
  • 100
  • 101
  • 102
  • 103
  • 104
  • 105
  • 106
  • 107
  • 108
  • 109
  • 110
  • 111
  • 112
  • 113
  • 114
  • 115
  • 116
  • 117
  • 118
  • 119
  • 120
  • 121
  • 122
  • 123
  • 124
  • 125
  • 126
  • 127
  • 128
  • 129
  • 130
  • 131
  • 132
  • 133
  • 134
  • 135
  • 136
  • 137
  • 138
  • 139
  • 140
  • 141
  • 142
  • 143
  • 144
  • 145
  • 146
  • 147
  • 148
  • 149
  • 150
  • 151
  • 152
  • 153
  • 154
  • 155
  • 156
  • 157
  • 158
  • 159
  • 160
  • 161
  • 162
  • 163
  • 164
  • 165
  • 166
  • 167
  • 168
  • 169
  • 170
  • 171
  • 172
  • 173
  • 174
  • 175
  • 176
  • 177
  • 178
  • 179
  • 180
  • 181
  • 182
  • 183
  • 184
  • 185
  • 186
  • 187
  • 188
  • 189
Logo
МГНЦ
Logo
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём: +7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
  • О центре
  • Научная деятельность
  • Образование
  • Пациентам
  • Специалистам
  • Пресс-центр
  • ОрфаПоиск
  • Противодействие коррупции
2026, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Согласие на обработку персональных данных
Разработка
Go4ward