ORPHA45471 | Анти-p2 пемфигоид
Код МКБ-10: L12.8
ОрфаПоиск
ORPHA454710 | Анти-p200 пемфигоид
Код МКБ-10: L12.8
ORPHA454714 | Плазмоклеточный лейкоз
ORPHA454718 | Синдром Холмса-Эйди
ORPHA454723 | Эндометриоидный рак яичника
ORPHA454742 | Прионопатия с вариабольной чувствительностью к протеазам
ORPHA454745 | Куру
ORPHA45475 | Изолированный трахеопищеводный свищ
ORPHA45476 | Прогрессирующая мышечная атрофия
ORPHA454821 | Плеоморфная аденома слюнной железы
ORPHA454831 | Острый лучевой синдром
ORPHA454836 | Птичий грипп
ORPHA45484 | NTHL1-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA454872 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Интерферонопатия тип 1 с иммунодефицитом
ORPHA454887 | Кортикобазальный синдром
Код МКБ-10: G31.
ORPHA455 | Поверхностный эпидермолитический ихтиоз
ORPHA456298 | Микроделеционный синдром 1p35.2
ORPHA456312 | Младенческая болезнь нервной, эндокринной систем и поджелудочной железы
ORPHA456318 | Синдром наследственной сенсорной нейропатии-глухоты-деменции
ORPHA456328 | Х-сцепленной синдром миотубулярной миопатии-аномальных гениталий
ORPHA456333 | Наследственная нейроэндокринная опухоль тонкого кишечника
ORPHA456369 | Миопатия с полиглюкозановыми тельцами тип 2
ORPHA457 | Ихтиоз Арлекина
ORPHA457185 | Неонатальная энцефаломиопатия-кардиомиопатия-респираторный дистресс-синдром
ORPHA457193 | Аутосомно-доминантный синдром умственной отсталости-черепно-лицевых аномалий-пороков сердца
ORPHA457212 | Синдром прогрессирующего эссенциального тремора-нарушения речи-лицевого дисморфизма-умственная отсталости-поведенческих нарушений
ORPHA457223 | Синдромальная нейросенсорная глухота вследствие комбинированного дефекта окислительного фосфорилирования
ORPHA45724 | Х-сцепленной синдром умственной отсталости-низкорослости-избыточного веса
ORPHA457246 | Светлоклеточная саркома почки
ORPHA45725 | Синдром младенческим аксональной моторной и сенсорной нейропатии-атрофии зрительного нерва-нейродегенерации
ORPHA457252 | Плоскоклеточный рак языка
ORPHA45726 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-гипотонии-двигательных нарушений
ORPHA457265 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия тип 9
ORPHA457279 | Синдром умственной отсталости-макроцефалии-гипотонии-поведенческих нарушений
ORPHA457284 | Синдром микроцефалии-гипоплазии мозолистого тела-умственной отсталости-лицевого дисморфизма
ORPHA457351 | Синдром микроцефалии-умственной отсталости-нейросенсорной тугоухости-эпилепсии-аномального мышечного тонуса
ORPHA457359 | Синдром мегалэнцефалии-кифосколиоза тяжелой степени-чрезмерного роста
ORPHA457365 | Синдром умственной отсталости-мышечной слабости-низкорослости-лицевого дисморфизма
ORPHA457375 | ITPA-ассоциированное летальное младенческое неврологическое расстройство с катарактой и поражением сердца
ORPHA457378 | Комбинированная летальная остеохондродисплазия
ORPHA457395 | Синдром прогрессирующей спондилоэпиметафизарной дисплазии-низкорослости-коротких четвертых плюсневых костей-умственной отсталости
ORPHA45746 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции тип 4
ORPHA457485 | Синдром макроцефалии-умственной отсталости-нарушение развития нервной системы-маленькой грудной клетки
ORPHA4575 | Аутосомно-доминантная митохондриальная миопатия с непереносимостью физических нагрузок
ORPHA45759 | Псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта
ORPHA45762 | Псевдогипопаратиреоз без наследственной остеодистрофии Олбрайта
ORPHA45774 | Врожденная немалиновая миопатия
ORPHA45777 | Синдром TAFRO
ORPHA45783 | Изолированнон спленогонадное слияние
ORPHA45788 | Предрасположенность к инвазивным грибковым заболеваниям вследствие дефицита CARD9
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189