ОрфаПоиск
ORPHA713 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности фосфоглицерат киназы 1
Коды OMIM: 3653
Код МКБ-10: E74.ORPHA714 | Гемолитическая анемия вследствие недостаточности дифосфоглицерат мутазы
ORPHA71493 | Наследственный тромбоцитоз
ORPHA715 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности мышечной киназы фосфорилазы
ORPHA71516 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Смешанная дистония
ORPHA71517 | Дистония-паркинсонизм со стремительным развитием
ORPHA71518 | Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества
Код МКБ-10: G24.3
ORPHA71519 | Психогенные двигательные расстройства
Код МКБ-10: F44.4
ORPHA71526 | Ожирение вследствие недостаточности проопиомеланокортина
ORPHA71528 | Ожирение вследствие недостаточности прогормон конвертазы I
ORPHA71529 | Ожирение вследствие дефицита рецептора меланокортина 4
ORPHA7155 | Ретинопатия, ассоциированная с раком
ORPHA716 | Фенилкетонурия
ORPHA717 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Катехоламин-продуцирующая опухоль
ORPHA718 | Изолированный синдром Пьера Робена
Коды OMIM: 2618
Код МКБ-10: Q87.
Код МКБ-11: LA56ORPHA71859 | Редкое наследственное неврологическое расстройство
ORPHA71862 | Наследственное заболевание сетчатки
ORPHA71864 | Мышечная каналопатия
ORPHA719 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Pili canulati
ORPHA72 | Pili bifurcati
ORPHA721 | Синдром серых тромбоцитов
ORPHA722 | Гипоплазминогенемия
ORPHA723 | Пневмоцистоз
ORPHA724 | Идиопатическая острая эозинофильная пневмония
ORPHA725 | Постоянная пик-волновая активность во сне
ORPHA726 | Синдром Альперса-Хутенлохера
ORPHA727 | Микроскопический полиангиит
Код МКБ-10: M31.7
ORPHA728 | Рецидивирующий полихондрит
Код МКБ-10: M94.1
ORPHA729 | Истинная полицитемия
ORPHA73 | Болезнь Горхема-Стаута
ORPHA730 | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек
Коды OMIM: 173900
Код МКБ-10: Q61.2ORPHA731 | Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
Гены: PKHD1, DZIP1L
Коды OMIM: 2632
Код МКБ-10: Q61.1ORPHA7314 | Трудноизлечимая младенческая диарея
ORPHA732 | Полимиозит
ORPHA73217 | Мюллерова аплазия
ORPHA7322 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-гипотонии лица
ORPHA73223 | Синдром общей задержки развития-остеопении-эктодермального дефекта
ORPHA73224 | Синдром поражения канальцев почек-кардиомиопатии
ORPHA73229 | Синдром HANAC
Гены: COL4A1
Коды OMIM: 611773
Код МКБ-10: I99ORPHA7323 | Синдром задержки психомоторного развития-аномалий окостенения
ORPHA73245 | Синдром спинальной мышечной атрофии-мальформации Дэнди-Уокера-катаракты
ORPHA73246 | Синдром висцеральной нейропатии-аномалии головного мозга-лицевого дисморфизма-задержки развития
ORPHA73247 | Эозинофильный эзофагит
Коды OMIM: 61247
Код МКБ-10: K2ORPHA73256 | Центральная нейроцитома
ORPHA7326 | Паракокцидомикоз
ORPHA73263 | Зигомикоз
ORPHA73267 | Синдром не 24-часового периода сна-бодрствования
Код МКБ-10: G47.2
ORPHA73271 | Геморрагический диатез вследствие дефекта рецептора коллагена
ORPHA73272 | Задержка роста вследствие дефицита инсулиноподобного фактора роста 1 типа
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189