ОрфаПоиск
ORPHA79284 | Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией, тип cblF
ORPHA79289 | Болезнь Ниманна-Пика тип D
ORPHA79292 | Болезнь «рыбьих глаз»
ORPHA79293 | Семейная недостаточность LCAT
ORPHA79298 | Диазоксид-резистентный очаговый гиперинсулинизм
ORPHA79299 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности глюкокиназы
Коды OMIM: 62485
Код МКБ-10: E16.1ORPHA793 | Синдром SAPHO
ORPHA7931 | Витамин B12-чувствительная метилмалоновая ацидемия тип cblA
ORPHA79311 | Витамин B12-чувствительная метилмалоновая ацидемия тип cblB
ORPHA79312 | Витамин B12-нечувствительная метилмалоновая ацидемия тип mut-
ORPHA79314 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
ORPHA79315 | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
ORPHA79316 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Недостаточность фосфоенолпируват-карбоксикиназы 1
ORPHA79317 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Недостаточность фосфоенолпируват-карбоксикиназы 2
ORPHA79318 | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG
ORPHA79319 | Врожденное нарушение гликозилирования MPI-CDG
ORPHA7932 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG6-CDG
ORPHA79321 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG3-CDG
ORPHA79322 | Врожденное нарушение гликозилирования DPM1-CDG
ORPHA79323 | Врожденное нарушение гликозилирования MPDU1-CDG
ORPHA79324 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG12-CDG
ORPHA79325 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG8-CDG
ORPHA79326 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG2-CDG
ORPHA79327 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG1-CDG
ORPHA79328 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG9-CDG
ORPHA79329 | Врожденное нарушение гликозилирования MGAT2-CDG
ORPHA7933 | Врожденное нарушение гликозилирования MOGS-CDG
ORPHA79332 | Врожденное нарушение гликозилирования B4GALT1-CDG
ORPHA79333 | Врожденное нарушение гликозилирования COG7-CDG
ORPHA7934 | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз тип 2
ORPHA79344 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Точечная хондродисплазия, тип Шеффилда
ORPHA79345 | Брахителефалангическая точечная хондродисплазия
Гены: ARSE
Коды OMIM: 3295
Код МКБ-10: Q77.3
Код МКБ-11: LD24.4ORPHA79346 | Точечная хондродисплазия, тибиально-метакарпальный тип
ORPHA79347 | Точечная хондродисплазия , тип Ториелло
ORPHA7935 | Недостаточность 3-фосфосеринфосфатазы, младенческая/ювенильная форма
ORPHA79351 | Недостаточность 3-фосфоглицератдегидрогеназы, младенческая/ювенильная форма
ORPHA79353 | Эпидермальная болезнь
ORPHA79354 | Ихтиоз
ORPHA79355 | Эритрокератодермия
ORPHA79356 | Акрокератодермия
ORPHA79357 | Наследственная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA79358 | Порокератоз
ORPHA79359 | Другие эпидермальные нарушения
ORPHA7936 | Другие наследственные эпидермальные нарушения
ORPHA79361 | Наследственный буллезный эпидермолиз
ORPHA79362 | Аномалия придатков кожи
ORPHA79363 | Аномалия волос
ORPHA79364 | Алопеция
ORPHA79365 | Редкое расстройство с гипертрихозом
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189