ОрфаПоиск
ORPHA498474 | Синдром гиалинового фиброматоза
ORPHA498477 | Эктродактилия с другими проявлениями и без них
ORPHA498481 | LRP5-ассоциированный первичный остеопороз
ORPHA498485 | Синдром чрезмерного роста-нарушения формирования метафизов-спондиларной дисплазии
ORPHA498488 | Синдром чрезмерного роста с транслокацией 2q37
ORPHA498491 | Полная гемимелия
ORPHA498494 | Зеркальная полидактилия
ORPHA498497 | Синдром коротких ребер-полидактилии, тип 5
ORPHA49862 | Брахидактилия Шугермана
ORPHA498693 | MYBPC1-ассоциированный аутосомно-рецессивный нелетальный синдром множественного врожденного артрогрипоза
ORPHA4987 | Лимбический энцефалит с антителами к нейрексину-3
ORPHA499 | Kerion celsi
ORPHA49913 | Рецидивирующий идиопатический нейроретинит
ORPHA49917 | Идиопатический оптический периневрит
ORPHA499182 | Карцинома пиломатрицы
ORPHA4994 | Туберкулезный менингит
ORPHA49947 | Аутоиммунная/воспалительная оптическая нейропатия
ORPHA49985 | Хроническая рецидивирующая воспалительная оптическая нейропатия
ORPHA4999 | Врожденный сифилис
ORPHA49996 | Изолированный неврит зрительного нерва
ORPHA5 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
ORPHA50 | Синдром Айкарди
Коды OMIM: 304050
Код МКБ-10: Q04.0ORPHA500095 | Синдром высокорослости-умственной отсталости-почечных аномалий
Синонимы: Синдром Товен-Робине-Фэвр
Коды OMIM: 617107
Код МКБ-10: Q87.3
Код МКБ-11: LD2CORPHA503 | Синдром Ларсена
Коды OMIM: 150250
Код МКБ-10: Q74.8ORPHA505652 | CDKL5-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия
Коды OMIM: 300672
Код МКБ-10: G40.4ORPHA51 | Синдром Айкарди–Гутьерес
ORPHA51083 | Семейный синдром короткого интервала QT
Коды OMIM: 609620
Код МКБ-10: I49.8ORPHA511 | Болезнь мочи с запахом кленового сиропа
ORPHA5113 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром меланомы-рака поджелудочной железы
ORPHA51188 | Этилмалоновая энцефалопатия
ORPHA512 | Метахроматическая лейкодистрофия
ORPHA51213 | Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз
ORPHA51217 | Хроническое лимфопролиферативное заболевание естественных клеток-киллеров
ORPHA51226 | Врожденная мозжечковая атаксия вследствие мутации в гене RNU12
ORPHA51234 | Лейкоз крупных гранулярных лимфоцитов
ORPHA5128 | Формиминоглутаминовая ацидурия
ORPHA513 | Острый лимфобластный лейкоз
ORPHA513436 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия, тип 78
ORPHA513456 | Синдром умственной отсталости-судорог-аномальной походки-лицевого дисморфизма
ORPHA5135 | Синдром многоядерных нейронов-ангидрамниона-почечной дисплазии-гипоплазии мозжечка-гидранэнцефалии
ORPHA514 | Острый монобластный/моноцитарный лейкоз
ORPHA514352 | Синдром врожденного короткого пищевода-внутригрудного желудка-позвоночных аномалий
ORPHA5144 | Синдром прогрессирующей энцефалопатии-гипоплазии моста-атрофии мозга с ранним началом
ORPHA51498 | ATP13A2-ассоциированный паркинсонизм
ORPHA515 | Синдром пороков развития мозга-нарушения опорно-двигательного аппарата-лицевого дисморфизма-умственной отсталости
ORPHA51577 | Лиссэнцефалия, тип булыжной мостовой
ORPHA5159 | Синдром микроцефалим-гипоплазии мозолистого тела и червя мозжечка-лицевого дисморфизма-умственной отсталости
ORPHA51608 | Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация
Коды OMIM: 208000
Код МКБ-10: Q28.8ORPHA5163 | SIN3A-ассоциированный синдром умственной отсталости
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189