ОрфаПоиск
ORPHA293864 | Синдром гипопластической поджелудочной железы-атрезии кишечника-гипопластического желчного пузыря
ORPHA29387 | Кетамин-индуцированная дилатация желчных путей
ORPHA293888 | Семейная изолированная аритмогенная дисплазия желудочков, левая доминантная форма
ORPHA293899 | Семейная изолированная аритмогенная дисплазия желудочков, бивентрикулярная форма
ORPHA29391 | Семейная изолированная аритмогенная дисплазия желудочков, правая доминантная форма
ORPHA293925 | Синдром летального затылочного энцефалоцеле-скелетной дисплазии
ORPHA293936 | Синдром EDICT
ORPHA293939 | Синдром дистальной микродупликации Xq28
ORPHA293948 | Микроделеционный синдром 1p21.3
ORPHA293955 | Энцефалопатия детства вследствие недостаточности тиаминпирофосфокиназы
ORPHA293958 | Синдром гипертелоризма-преаурикулярного синуса-точечной ямки-глухоты
ORPHA293964 | Гипоинсулинемическая гипогликемия и гемигипертрофия тела
ORPHA293967 | Синдром гипогонадотропного гипогонадизма-тяжелой микроцефалии-нейросенсорной тугоухости-дисморфизма
ORPHA293978 | Синдром дефицита функции передней доли гипофиза-вариабельного иммунодефицита
ORPHA293987 | Синдром быстро развивающегося детского ожирения-гипоталамической дисфункции-гиповентиляции-вегетативной дисрегуляции
Синонимы: ROHHADNET, ROHHAD
Гены: PHOX2B
Код МКБ-10: E66.8
Код МКБ-11: 5A61.YORPHA294 | Аксональная полинейропатия, ассоциированная с IgG/IgM/IgA моноклональной гаммапатией
ORPHA2940 | Порэнцефалия
Коды OMIM: 175780
Код МКБ-10: Q04.6ORPHA2941 | Качественные или количественные дефекты десмина
ORPHA29416 | Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации
ORPHA2942 | Постполиомиелитический синдром
ORPHA29423 | Воспалительные заболевания кожи и кишечника новорожденных
ORPHA29426 | Синдром синдактилии-нистагма, вследствие микродупликации 2q31.1
ORPHA2944 | Качественные или количественные дефекты альфа-В-кристаллина
ORPHA294415 | Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия
ORPHA294422 | Хроническая интестинальная недостаточность
ORPHA29449 | Ларсен-подобный синдром Острова Реюньон
ORPHA29457 | Редкий невус
ORPHA2946 | Синдром множественных птеригиумов
ORPHA2947 | Качественные или количественные дефекты филамина С
ORPHA294925 | Амелия
ORPHA294927 | Интеркалярные дефекты конечностей
ORPHA294929 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Терминальные пороки конечностей
ORPHA294931 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: адактилия руки
ORPHA294935 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Мальформация расщепленная кисть и/ или расщепленная стопа
ORPHA294937 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: брахидактилия
ORPHA294939 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Преаксиальная полидактилия пальцев
ORPHA294942 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: постаксиальная полидактилия пальцев
ORPHA294944 | Врожденные деформации конечностей
ORPHA294947 | Врожденные деформации пальцев
ORPHA294949 | Дефекты формирования суставов
ORPHA294951 | Врожденные вывихи суставов
ORPHA294953 | Несиндромальный чрезмерный рост конечностей
ORPHA294955 | Синдром с редукционным пороком конечностей
ORPHA294957 | Дизостоз с сочетанными редукционными пороками верхних и нижних конечностей
ORPHA294959 | Синдром с удвоением конечностей, полидактилией, синдактилией и/или гиперфалангией
ORPHA294961 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: синдромы с синостозами конечностей
ORPHA294963 | Синдром подколенного птеригиума
ORPHA294965 | Синдром летальной врожденной контрактуры
ORPHA294967 | Амелия верхних конечностей
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189