ОрфаПоиск
ORPHA97978 | Редкое эндокринное заболевание
ORPHA97992 | Редкое гематологическое заболевание
ORPHA98 | Рубцевание после трабекулэктомии
ORPHA981 | Инфекционное заболевание нервной системы
ORPHA9811 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта эпителиального натриевого канала
ORPHA98111 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта канала высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума скелетной мышцы
ORPHA98112 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта канала высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума сердечной мышцы
ORPHA98113 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией эпителиального хлорного канала CFTR
ORPHA98114 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией эпителиального хлорного канала бестрофин
ORPHA98115 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией скелетно-мышечного хлорного канала Clc1
ORPHA98116 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией хлорного канала Clc2
ORPHA98117 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией хлорного почечного транспортера Clc5
ORPHA98118 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией хлорного транспортера Clc7
ORPHA98119 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией хлорного канала почечного CLCKA и аномалией CLCKВ
ORPHA9812 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией хлорного канала барттин
ORPHA98121 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия рецепторов, содержающих цис-петлю
ORPHA98122 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта нейронального глицинового рецептора
ORPHA98123 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта нейронального рецептора ГАМК почки
ORPHA98124 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта рецептора ацетилхолина в скелетных мышцах
ORPHA98125 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта нейронального рецептора ацетилхолина
ORPHA98127 | Аутосомная аномалия
ORPHA9813 | Аутосомная трисомия
ORPHA98131 | Полная аутосомная трисомия
ORPHA98132 | Частичная аутосомная трисомия/ тетрасомия
ORPHA9814 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта канала транзиторного рецепторного потенциала
ORPHA98141 | Полная аутосомная моносомия
ORPHA98142 | Частичная аутосомная моносомия
ORPHA9815 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта управляемых циклическими нуклеотидами каналов
ORPHA98152 | Аутосомная однородительская дисомия
ORPHA98153 | Материнская однородительская дисомия
ORPHA98154 | Отцовская однородительская дисомия
ORPHA98155 | Аномалия половой хромосомы
ORPHA98156 | Аномалия числа половых хромосом
ORPHA98157 | Структурная аномалия половой хромосомы
ORPHA98158 | Структурная аномалия хромосомы Y
ORPHA98159 | Структурная аномалия хромосомы X
ORPHA9816 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта кальций-зависимого калиевого канала
ORPHA98167 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Диабет, ассоциированный с экзокринной неоплазией поджелудочной железы
ORPHA9817 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта потенциалзависимого натриевого канала
ORPHA9818 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта потенциалзависимого кальциевого канала
ORPHA9819 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поражение непорообразующих каналов
ORPHA98196 | Синдром мальформаций с гамартозом
ORPHA982 | Агенезия легочного клапана
ORPHA9822 | Редкая головная боль
ORPHA9823 | Комбинированная дистония
ORPHA9824 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гередодегенеративное заболевание с дистонией как основным признаком
ORPHA98249 | Синдром Элерса-Данло
ORPHA98252 | Инфекционный энцефалит
ORPHA98253 | Постинфекционный энцефалит
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189