ОрфаПоиск
ORPHA1269 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Амилоидоз печени с внутрипеченочным холестазом
ORPHA127 | Легочная атрезия с дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA1270 | Синдром Боуэна-Конради
Гены: EMG1
ORPHA1271 | Синдром Боуэна
ORPHA1272 | Синдром Айме-Грипп
ORPHA12724 | Острый миелоидный лейкоз с транслокацией t(8;21)(q22;q22)
ORPHA1275 | Синдром брахидактилии-дисплазии локтя и запястья
ORPHA1276 | Синдром брахидактилии-артериальной гипертензии
ORPHA1277 | Синдром брахидактилии-мезомелии-умственной отсталости-пороков сердца
ORPHA1278 | Синдром брахидактилии-преаксиальной варусной деформации первого пальца стопы
ORPHA128 | Дифиллоботриоз
ORPHA129 | Классическая лиссэнцефалия
ORPHA1292 | Синдром брахиморфии-ониходисплазии-дисфалангии
ORPHA1293 | Брахиолмия
Код МКБ-10: Q76.3
ORPHA1295 | Синдром брахителефалангии-дисморфизма-синдрома Калльмана
ORPHA1296 | Синдром Ламберта
ORPHA1297 | Бранхио-окуло-фациальный синдром
Гены: TFAP2A
ORPHA1299 | Бранхиоскелетогенитальный синдром
ORPHA13 | Интраневральная периневриома
ORPHA130 | Синдром Бругада
Коды OMIM: 601144
Код МКБ-10: I49.8ORPHA1300 | Аутосомно-доминантный синдром подколенного птеригиума
Гены: IRF6
Коды OMIM: 119500
Код МКБ-10: Q87.2ORPHA1302 | Криптогенная организующаяся пневмония
Код МКБ-10: J84.1
ORPHA131 | Гипопластический несовершенный амелогенез
ORPHA1310 | Болезнь Каффи
Коды OMIM: 114000
Код МКБ-10: M89.8ORPHA1313 | Синдром младенческой хориоидоцеребральной кальцификации
ORPHA1314 | Симметричные кальцификации таламуса
ORPHA1317 | Синдром CAMFAK
ORPHA1318 | Кампомелия, тип Камминга
ORPHA1319 | Камптобрахидактилия
ORPHA132 | Гипокальцифицированный несовершенный амелогенез
ORPHA1321 | Синдром камптодактилии-гиперплазии фиброзной ткани-скелетной дисплазии
ORPHA1323 | Синдром камптодактилии-контрактур суставов-дефектов лицевого скелета
ORPHA1325 | Синдром камптодактилии-тауринурии
ORPHA1326 | Синдром камптодактилии, тип Гвадалахара 2
ORPHA1327 | Синдром камптодактилии, тип Гвадалахара 1
ORPHA1328 | Болезнь Камурати-Энгельмана
ORPHA1329 | Полный дефект атриовентрикулярной перегородки
Гены: NR2F2, GATA4, GATA6, CRELD1
ORPHA133 | Гипоматурационный несовершенный амелогенез
ORPHA1330 | Частичный дефект атриовентрикулярной перегородки
Гены: NR2F2, GATA4, GATA6, CRELD1
ORPHA1331 | Семейный рак простаты
ORPHA1332 | Медуллярный рак щитовидной железы
ORPHA1333 | Семейная карцинома поджелудочной железы
ORPHA1334 | Хронический кожно-слизистый кандидоз
ORPHA1335 | Пентада Кантрелла
ORPHA1336 | Синдром гиперкератоза-гиперпигментации
ORPHA1338 | Синдром порока сердца-гамартомы языка-полисиндактилии
ORPHA1339 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Краниофациальный синдром
ORPHA134 | Гипоматурационно-гипопластический несовершенный амелогенез с тауродонтизмом
ORPHA1340 | Кардио-фацио-кожный синдром
Коды OMIM: 115150
Код МКБ-10: Q87.8
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189