Брахиолмия

Brachyolmia is a rare, clinically and genetically heterogeneous group of bone disorders characterized by short trunk, mild short stature, scoliosis and generalized platyspondyly without significant abnormalities in the long bones.

Распространенность брахиолмии неизвестна, но это расстройство, вероятно, недостаточно хорошо распознается. На сегодняшний день зарегистрировано менее 1 случаев. Заболевание было выявлено в различных этнических группах. Однако большинство случаев с типом Хобека/Толедо, о которых сообщалось до сих пор, были турецкого происхождения.

Описано четыре типа брахиолмии: аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Хобека/Толедо, аутосомно-рецессивная брахиолмия - синдром несовершенного амелогенеза, аутосомно-доминантная брахиолмия и аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Марото (см. эти термины). Заболевание обычно манифестирует в детстве в виде низкорослости, которая становится более очевидной с возрастом. Клинические проявления обычно легкие или умеренные с незначительными физическими функциональными отклонениями. Некоторые пациенты отмечают неспецифические боли в спине. Заболевание не сопровождается умственной отсталостью. АР брахиолмия типов Хобека/Толедо характеризуется укорочением туловища, низким ростом с платиспондилией и сколиозом. Помутнение роговицы и преждевременная кальцификация реберных хрящей встречаются редко. При синдроме АР брахиолмии - несовершенного амелогенеза укорочение туловища и низкий рост сочетаются с платиспондилией и аномалиями эмали. АД брахиолмия является более тяжелой формой со значительным укорочением туловища, низким ростом, платиспондилией и кифосколиозом. Наконец, предположительно аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Марото - это не до конца изученное заболевание, которое не было хорошо описано, может сопровождаться укорочением туловища/низким ростом, генерализованной платиспондилией и округлением тел позвонков.

Мутации в гене PAPSS2 (1q24) были обнаружены у пациентов с АР брахиолмией типа Хобека/Толедо, а в гене TRPV4 (12q24.1) - у пациентов с АД брахиолмией. Точный патогенез изучен недостаточно хорошо.

Для диагностики брахиолмии проводятся клинические и рентгенологические обследования. Молекулярно-генетическое исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз включает другие генетические синдромы скелетной дисплазии, в частности, легкую спондилоэпифизарную дисплазию, включая легкую коллагенопатию 2 типа и легкую болезнь Моркио (см. этот термин).

Возможна пренатальная диагностика с проведением молекулярных анализов, если в семье была выявлена мутация (или мутации).

Брахиолмия наследуется по аутосомно-рецессивному или редко по аутосомно-доминантному типу. Генетическое консультирование с учетом типа наследования должно быть проведено семьям, имеющим больных.

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Прогноз для пациентов с брахиолмией обычно очень благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет