ОрфаПоиск
ORPHA2721 | Редкое наследственное системное заболевание с периферической нейропатией
ORPHA2722 | Синдром одонто-онихо-дисплазии-алопеции
ORPHA2723 | Одонтотрихомелический синдром
ORPHA2724 | Синдром одонтоматоза-стеноза пищеводной части аорты
ORPHA2725 | Редкое наследственное неврологическое заболевание с периферической нейропатией
ORPHA2728 | Мозжечковая атаксия с периферической нейропатией
ORPHA2729 | Синдром Окамото
ORPHA273 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Эндокринная миопатия
ORPHA2731 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Редкое заболевание с агенезией мозолистого тела, ассоциированное с периферической нейропатией
ORPHA2732 | Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии-глухоты
ORPHA2733 | Омодисплазия
ORPHA2736 | Синдром летального омфалоцеле-расщелины нёба
ORPHA2737 | Онхоцеркоз
ORPHA2738 | Острая и подострая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
ORPHA2739 | Синдром онихо-трихо-дисплазии-нейтропении
ORPHA274 | Синдром Очоа
ORPHA2741 | Офтальмомандибуломелическая дисплазия
ORPHA2742 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром офтальмоплегии-миалгии-тубулярных агрегатов
ORPHA2743 | Синдром офтальмоплегии-умственной отсталости-складчатого языка
ORPHA2744 | Горизонтальный паралич взора с прогрессирующим сколиозом
ORPHA2745 | Cиндром Опица тип G/BBB
Коды OMIM: 14541
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA2746 | Злокачественная лимфома с периферической нейропатией
ORPHA2749 | Качественные или количественные белковые дефекты при нервно-мышечных болезнях
ORPHA275 | Орофациодигитальный синдром, тип 1
ORPHA2751 | Орофациодигитальный синдром, тип 2
ORPHA2752 | Качественные или количественные дефекты саркогликанов
ORPHA2753 | Орофациодигитальный синдром, тип 4
ORPHA2754 | Орофациодигитальный синдром, тип 6
ORPHA2755 | Орофациодигитальный синдром, тип 8
ORPHA275517 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром с рецидивирующими вирусными инфекциями
ORPHA275523 | Аутоиммунная лимфопролиферативная болезнь Дианцани
ORPHA275534 | Миостатин-ассоциированная гипертрофия мышц
ORPHA275543 | L1 синдром
Коды OMIM: 3335
Код МКБ-10: Q4.8ORPHA275555 | Преэклампсия
ORPHA2756 | Орофациодигитальный синдром, тип 1
ORPHA275729 | Редкое геморрагическое заболевание вследствие конституциональной тромбоцитопении
ORPHA275736 | Редкое геморрагическое заболевание вследствие качественного дефекта тромбоцитов
ORPHA275742 | Генетически обусловленное бесплодие
ORPHA275745 | Альфа-талассемия и связанные с ней заболевания
ORPHA275749 | Бета-талассемия и связанные с ней заболевания
ORPHA275752 | Серповидно-клеточная анемия и связанные с ней заболевания
ORPHA275761 | Дефицит лизосомной кислой липазы
Коды OMIM: 278
Код МКБ-10: E75.5ORPHA275766 | Идиопатическая легочная артериальная гипертензия
ORPHA275777 | Наследственная легочная артериальная гипертензия
ORPHA275786 | Лёгочная артериальная гипертензия, вызванная лекарственным средством или токсином
ORPHA275791 | Легочная артериальная гипертензия,ассоциированная с другим заболеванием
ORPHA275798 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с заболеванием соединительной ткани
ORPHA275813 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с портальной гипертензией
ORPHA275823 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с шистосомозом
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189