ОрфаПоиск
ORPHA529974 | Нарушение регуляции иммунитета при воспалительном заболевании кишечника
ORPHA529977 | Синдром нарушения регуляции иммунитета-воспалительного заболевания кишечника-артрита-рецидивирующий инфекции-лимфопении
ORPHA52998 | Синдром воспалительного заболевания кишечника-рецидива синопульмональной инфекции
ORPHA53 | Липоидный протеиноз
ORPHA53035 | Болезнь Кароли
Коды OMIM: 600643
Код МКБ-10: Q44.6ORPHA531 | Синдром Миллера-Дикера
ORPHA531151 | Микроделеционный синдром 9q21.13
ORPHA53271 | Синдром Мюнке
Коды OMIM: 62849
Код МКБ-10: Q87.ORPHA53296 | Семейная кожная коллагенома
ORPHA53298 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с включениями нейросерпина
ORPHA533 | Листериоз
ORPHA53313 | PIK3CA-ассоциированный синдром чрезмерного роста
ORPHA5333 | Прогрессирующая деменция с включениями нейросерпина
ORPHA53347 | Миопатия Броди
ORPHA5335 | Болезнь Кароли
Коды OMIM: 6643
Код МКБ-10: Q44.6ORPHA53351 | X-сцепленная дистония-паркинсонизм
ORPHA53372 | Наследственный гениоспазм
ORPHA534 | Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу
Коды OMIM: 39
Код МКБ-10: E72.ORPHA535 | Редкая кожная красная волчанка
Код МКБ-10: L93.
ORPHA5354 | Синдром Гольдмана-Фавре
ORPHA535453 | Семейный дефицит фактора созревания липазы 1
ORPHA535458 | Семейный дефицит GPIHBP1
ORPHA53583 | Пароксизмальный дистонический хореоатетоз с эпизодической атаксией и спастичностью
ORPHA536 | Системная красная волчанка
ORPHA536391 | РАСопатия
ORPHA536467 | B3GALT6-ассоциированный спондилодиспластический синдром Элерса-Данло
ORPHA536471 | Спондилодиспластический синдром Элерса-Данло
ORPHA536516 | Синдром Элерса-Данло, миопатический тип
ORPHA536532 | Подобный классическому синдром Элерса-Данло, тип 2
ORPHA536545 | Синдром Элерса-Данло, кифосколиотический тип
ORPHA53689 | Врожденная хлоридная диарея
ORPHA5369 | Врожденная лактазная недостаточность
ORPHA53691 | Врожденная плоская роговица
ORPHA53693 | Синдром GRACILE
Коды OMIM: 63358
Код МКБ-10: E88.8ORPHA53696 | Синдром артрогрипоза-поражения клеток переднего рога спинного мозга
ORPHA53697 | Гнатодиафизарная дисплазия
ORPHA53698 | Миопатия с гиалиновыми тельцами
ORPHA537 | Токсический эпидермальный некролиз
ORPHA53715 | Семейный опухолевый кальциноз
ORPHA53719 | Синдром Уайберна-Мейсона
ORPHA53721 | Спинальный артериовенозный метамерный синдром
ORPHA53739 | Дистальная наследственная моторная нейропатия
ORPHA53772 | PLG-ассоциированная наследственная ангиоэдема с нормальным C1Inh
ORPHA537891 | ANGPT1-ассоциированный наследственный ангионевротический отек с нормальным C1Inh
ORPHA53792 | RELA-fusion-позитивная эпендимома
ORPHA538 | Лимфангиолейомиоматоз
ORPHA53811 | Врожденная аксональная нейропатия с энцефалопатией
ORPHA538238 | Неврологическая каналопатия центральной нервной системы вследствие мутации в гене хлорного канала
ORPHA53838 | KRT1-ассоциированная диффузная непидермолитическая кератодермия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189