ОрфаПоиск
ORPHA312 | Синдром Риччери Коста-Переиры
ORPHA31202 | Мелиоидоз
Коды OMIM: 615557
Код МКБ-10: A24.1ORPHA3121 | Синдром Рувалькаба
ORPHA3122 | Мелиоидоз
Коды OMIM: 615557
Код МКБ-10: A24.1ORPHA3123 | Синдром ломких волос, тип Сабинаса
ORPHA3124 | Нокардиоз
ORPHA3125 | Лихорадка от укуса крысы
ORPHA3128 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Сакати-Найхана
ORPHA3129 | Саркозинемия
ORPHA313 | Синдром радикуломегалии клыков-врождённой катаракты
ORPHA3132 | Синдром Сэя-Барбера-Миллера
ORPHA3133 | Синдром Сэя-Филда-Колдуэлла
ORPHA3134 | Синдром SCARF
ORPHA3135 | Болезнь Шейермана-Мау
ORPHA3137 | Недостаточность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы
ORPHA313772 | Синдром ранней спастической атаксии-миоклонической эпилепсии-нейропатии
ORPHA313781 | Микроделеционный синдром 2p13
ORPHA313795 | Синдром Джавада
ORPHA3138 | Синдром отека зрительного нерва-спленомегалии
ORPHA313838 | Синдром Коутса-плюс
ORPHA313846 | Семейная кожная телеангиэктазия и синдром предрасположенности к раку ротоглотки
ORPHA31385 | Младенческая церебеллярно-ретинальная дегенерация
ORPHA313855 | FGFR2-ассоциированная дисплазия c искривлением костей
ORPHA31388 | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами и пигментированной глией
ORPHA313884 | Микроделеционный синдром 12p12.1
ORPHA313892 | Задержка психоречевого развития вследствие дефицита SOX5
ORPHA31392 | Карцинома желудка, ассоциированная с вирусом Эпштейна-Барр
ORPHA313936 | PENS синдром
ORPHA313947 | Микродупликационный синдром 2q23.1
ORPHA31396 | Врожденная киста поджелудочной железы
ORPHA314 | Десквамативная эритродермия
ORPHA31417 | Идиопатический линейный интерстициальный кератит
ORPHA3142 | Синдром контрактур-перепончатой шеи-микрогнатии-гипоплазии сосков
ORPHA31422 | Аденокарцинома желудка и проксимальный полипоз желудка
ORPHA31429 | Несовершенный остеогенез с высокой костной массой
ORPHA3143 | Семейная первичная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом без тяжелых глазных нарушений
ORPHA31434 | Микродупликационный синдром 7p22.1
ORPHA314373 | Хроническая диарея у младенцев вследствие повышенной активности гуанилатциклазы 2С
ORPHA314376 | Кишечная непроходимость у новорожденных вследствие недостаточности гуанилатциклазы 2C
ORPHA314381 | Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия тип 6
ORPHA314389 | Синдром дупликации Xq12-q13.3
ORPHA314394 | Синдром низкорослости-ониходисплазии-лицевовго дисморфизма-гипотрихоза
ORPHA314399 | Аутосомно-доминантная аплазия и миелодисплазия
ORPHA3144 | Дисплазия со улитковидным внутренним краем подвздошных костей
ORPHA314404 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 604121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA31441 | Синдром марфаноидного фенотипа-паховой грыжы-опережающего костного возраста
ORPHA314419 | Амелобластома
ORPHA314422 | Амелобластная карцинома
ORPHA314425 | Редкая одонтогенная опухоль
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189