ОрфаПоиск
ORPHA1344 | Асистолия предсердий
ORPHA1345 | Синдром кардиомиопатии-катаракты-поражения тазобедренных суставов и позвоночника
ORPHA1349 | Кардиомиопатия и тугоухость ассоциированная с митохондриальной ДНК
ORPHA135 | Одиночный некротический узел печени
ORPHA1352 | Атриовентрикулярный дефект-блефарофимоз-лучевой и анальный дефект
ORPHA1354 | Синдром пороков сердца-укорочения конечностей
ORPHA1355 | Синдром врожденного порока сердца-круглого лица-задержки развития
ORPHA1358 | Синдром Кэри-Файнмана-Цитера
ORPHA1359 | Комплекс Карни
ORPHA136 | Синдром Бушке-Оллендорф
ORPHA1361 | Недостаточность карнозиназы
ORPHA1366 | Аутосомно-рецессивная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция
ORPHA1368 | Синдром катаракты-атаксии-глухоты
ORPHA1369 | Синдром врожденной катаракты-гипертрофической кардиомиопатии-митохондриальной миопатии
ORPHA137 | Врожденное нарушение гликозилирования
ORPHA1373 | Синдром аномальной уздечки рта-задержки роста
ORPHA1375 | Синдром катаракты-гипертрихоза-умственной отсталости
ORPHA137577 | Неонатальное гипоксическое и ишемическое повреждение головного мозга
ORPHA137583 | Интраэпителиальная неоплазия вульвы
ORPHA137586 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кератит вследствие вируса простого герпеса
ORPHA137593 | Инфекционный эпителиальный кератит
ORPHA137596 | Нейротрофическая кератопатия
Код МКБ-10: H16.2
Код МКБ-11: 1F.1ORPHA137599 | Стромальный кератит вследствие вируса простого герпеса
ORPHA1376 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром врожденной катаракты-ихтиоза
ORPHA137617 | Нефрогенный системный фиброз
ORPHA13762 | Эндотелиит
ORPHA137622 | Синдром трудноизлечимой диареи-атрезии хоан-глазных аномалий
ORPHA137625 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности мышечной и сердечной гликогенсинтазы
ORPHA137628 | Синдром сердечных аномалий-гетеротаксии
ORPHA137631 | Синдром фиброза легких-иммунодефицита-46, XX-дисгенезии гонад
ORPHA137634 | Синдром чрезмерного роста-макроцефалии-лицевого дисморфизма
ORPHA137639 | Синдром гипомиелинизирующей лейкодистрофии-атаксии-гиподонтии-гипомиелинизации
ORPHA13765 | Синдром Легиуса
ORPHA137653 | Синдром микроцефалии-аномалий пальцев-умственной отсталости
ORPHA137658 | Синдром микроцефалии-умственной отсталости-аномалий фаланг и нервной системы
ORPHA137667 | Капиллярная мальформация-артериовенозная мальформация
ORPHA137672 | Пеллюцидная краевая дегенерация
ORPHA137675 | Гистиоцитоидная кардиомиопатия
Коды OMIM: 5
Код МКБ-10: I42.ORPHA137678 | Чешская дисплазия, плюсневый тип
Коды OMIM: 69162
Код МКБ-10: Q77.7ORPHA13768 | Синдром сегментарного разрастания-липоматоза-артериовенозной мальформации-эпидермального невуса
ORPHA137681 | Гепатоэнцефалопатия вследствие комбинированного дефицита окислительного фосфорилирования 1 типа
ORPHA137686 | Синдром Ашермана
Код МКБ-10: N85.6
ORPHA137698 | Цитомегаловирусная болезнь у пациентов с нарушением клеточного иммунитета, относящихся к группе риска
ORPHA1377 | Синдром катаракты-микрокорнеа
ORPHA137754 | Неврологические состояния, ассоциированные с недостаточностью аминоацилазы 1
ORPHA137776 | Летальный синдром врожденных контрактур тип 2
ORPHA137783 | Летальный синдром врожденных контрактур тип 3
ORPHA13781 | Кожный узелковый амилоидоз
ORPHA137814 | Макулярный амилоидоз
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189