ОрфаПоиск
ORPHA447977 | Прогрессирующая лопаточно-плече-перонеальная дистальная миопатия
ORPHA44798 | Микродупликационный синдром 19p13.3
ORPHA447985 | Частичная дупликация короткого плеча хромосомы 19
ORPHA447997 | Синдром спастической тетраплегии-тонкого мозолистого тела-прогрессирующей постнатальной микроцефалии
ORPHA448 | Гемофилия
Гены: F8, F9
ORPHA4481 | Врожденное нарушение гликозилирования CAD-CDG
ORPHA448237 | Вирусная болезнь Зика
ORPHA448242 | Аутосомно-рецессивная брахиолмия
Коды OMIM: 27153
Код МКБ-10: Q76.3ORPHA448251 | Аутосомно-рецессивный синдром прогрессирующей атаксии-глухоты
ORPHA448264 | Изолированная очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA448267 | Регрессирующая спондилометафизарная дисплазия
ORPHA44827 | Эктопия сердца
ORPHA448348 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленный акрогигантизм вследствие точечной мутации
ORPHA448372 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленный акрогигантизм вследствие микродупликации Xq26
ORPHA448426 | Наследственная первичная ортостатическая гипотензия
ORPHA4489 | Гастроинтестинальная стромальная опухоль
ORPHA449 | Гепатобластома
Коды OMIM: 11455
Код МКБ-10: C22.2ORPHA449262 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Первичная мальабсорбция желчных кислот
ORPHA449266 | Эмпиема плевры
ORPHA44928 | Сцедоспориоз
ORPHA449285 | Отравление змеиным ядом
ORPHA449291 | Симптоматическая форма синдрома ломкой Х-хромосомы у женщин-носительниц
ORPHA44936 | Восприимчивость к инфекции у пациентов с ослабленным иммунитетом
ORPHA449395 | IgG4-ассоциированная болезнь почек
Код МКБ-10: N11.8
ORPHA4494 | IgG4-ассоциированный аортит
ORPHA449427 | IgG4-ассоциированный пахименингит
ORPHA449432 | IgG4-связанная ассоциированная поднижнечелюстных желез
ORPHA449563 | IgG4-ассоциированное офтальмологическое заболевание
ORPHA449566 | Эозинофильный ангиоцентрический фиброз
ORPHA44987 | Изолированная агенезия желчного пузыря
ORPHA45 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Псориатический артрит
ORPHA451612 | Семейная врожденная непроходимость носослезного канала
ORPHA45162 | Первичный кожный плазмоцитоз
ORPHA45167 | Псевдолимфома кожи
ORPHA452 | X-сцепленная лиссэнцефалия с аномалией гениталий
ORPHA453 | Синдром IBIDS
ORPHA45322 | Синдром поликлональной гипервязкости
ORPHA453499 | Синдром нарушение развития нервной системы-черепно-лицевого дисморфизма-порока сердца-аномалий скелета
ORPHA45351 | Врожденная нечувствительность к боли с тяжелой умственной отсталостью
ORPHA453521 | Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия вследствие недостаточности CWF19L1
ORPHA453533 | Полиэндокринный-полинейропатический синдром
ORPHA45354 | Синдромнарушение развития нервной системы-черепно-лицевого дисморфизма-порока сердца-аномалий скелета вследствие точечной мутации
ORPHA45358 | Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
ORPHA4536 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Менибр
ORPHA454 | Приобретенный ихтиоз
ORPHA45448 | Миопатия Миоши
Гены: DYSF
Коды OMIM: 25413
Код МКБ-10: G71.ORPHA45452 | Идиопатическое трепетание предсердий у новорожденных
ORPHA45453 | Непрерывная младенческая желудочковая тахикардия
ORPHA4547 | Приобретенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189