Аутосомно-рецессивная брахиолмия

Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia (see this term), a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur.

Точных данных по распространенности этой формы брахиолмии нет. Сообщается о 2 случаях. Случаи заболевания, часть из которых принадлежала к семьям в кровнородственных браках, встречались среди различных этнических групп (Японии, Кореи, Турции). Однако большинство зарегистрированных до сих пор случаев имели турецкое происхождение.

Пациенты с брахиолмией рецессивного типа обычно обладают нормальной массой тела и нормальным ростом при рождении. Платиспондилия наблюдается в раннем детстве, однако пациенты обычно обращаются за медицинской помощью в позднем детском возрасте или раннем пубертатном периоде в результате задержки роста и короткого туловища. Рентгенологические особенности включают платиспондилию с прямоугольными телами позвонков и неправильными замыкательными пластинками, широкие подвздошные кости, короткую шейку бедра и широкие проксимальные межфаланговые суставы. Иногда видны продольные бороздки на шейке бедра. Описаны преждевременные обызвествления реберного хряща. Состояние описывается как относительно доброкачественное, за исключением легкой неспецифической боли в спине и сколиоза легкой степени, начинающегося в юношеском возрасте. Однако количество сообщений о конечном исходе данного заболевания опорно-двигательного аппарата ограничено. Сообщается, что психическое состояние и внешность в норме. У некоторых пациентов имеются периферические точечные помутнения роговицы, обнаруженные при обследовании с помощью щелевой лампы (ранее тип Толедо).

У больных описан ряд различных мутаций в гене PAPSS2 (1q23.2-q23.3). PAPPS2 кодирует PAPS (3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфат) синтазу 2. Мутации PAPSS2, как сообщалось, вызывают два других заболевания: спондилоэпиметафизарную дисплазию, тип PAPSS2 (см. данный термин) и спондилодисплазию с преждевременным пубархе до обнаружения молекулярной причины брахиолмии, рецессивный тип (тип Хобаека/Толедо).

Пострадавшим семьям следует предоставить генетическое консультирование, основываясь на наблюдаемом аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет