ОрфаПоиск
ORPHA31444 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 64121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA314451 | Синдром Мейгса
ORPHA314459 | Синдром псевдо-Мейгса
ORPHA314466 | Атипичный синдром Мейгса
ORPHA314473 | Фиброма яичника
ORPHA314478 | Фибротекома яичника
ORPHA314485 | Дистальная наследственная моторная нейропатия с ранним взрослым дебютом
ORPHA3145 | Синдром нефрогенного несахарного диабета-внутричерепной кальцификации-лицевого дисморфизма
ORPHA31451 | Синдром лейкоэнцефалопатии-аномалий таламуса и ствола мозга-высокого лактата
ORPHA314555 | Синдром краниофациальной дисплазии-остеопении
ORPHA314566 | Первичная прогрессирующая апраксия речи
ORPHA314572 | Аутосомно-рецессивный синдром лейкоэнцефалопатии-ишемического инсульта-пигментного ретинита
ORPHA314575 | Синдром умственной отсталости-гипотонии-брахицефалии-пилорического стеноза-крипторхизма
ORPHA314585 | Синдром чрезмерного роста 15q
ORPHA314588 | Дистальная тетрасомия 15q
ORPHA314597 | Синдром Чадли-Маккалоу
ORPHA314613 | Синдром растущей тератомы
ORPHA314621 | Удвоение гипофиза
ORPHA314629 | НЦЛ11
ORPHA31463 | Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия с лейкоэнцефалопатией
ORPHA314632 | АТР13А2-ассоциированный нейрональный цероидный липофусциноз, ювенильная форма
ORPHA314637 | Митохондриальная гипертрофическая кардиомиопатия с лактот-ацидозом вследствие дефицита МТО1
ORPHA314647 | Непрогрессирующая мозжечковая атаксия с умственной отсталостью
ORPHA314652 | Амилоидоз вариант ABeta2M
ORPHA314655 | Синдром тяжелой неонатальной гипотонии-судорог-энцефалопатии вследствие микроделеции 5q31.3
ORPHA314662 | Синдром сегментарного прогрессирующего чрезмерного роста с фиброзно-жировой гиперплазией
ORPHA314667 | Врожденное нарушение гликозилирования TMEM165-CDG
ORPHA314679 | Цереброфациоартикулярный синдром
ORPHA314684 | Первичная лимфома кости
ORPHA314689 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита STK4
ORPHA314697 | Приобретенная порэнцефалия
ORPHA31471 | Первичный системный амилоидоз
ORPHA314718 | Синдром летальной артериопатии вследствие дефицита фибулина-4
ORPHA314721 | Атипичная дисплазия дентина вследствие дефицита SMOC2
ORPHA314749 | Редкое заболевание с синдромом Кушинга в качестве основного признака
ORPHA314753 | Функционирующая аденома гипофиза
ORPHA314759 | Смешанная функционирующая аденома гипофиза
ORPHA314769 | Соматомаммотропинома
ORPHA314777 | Семейная изолированная аденома гипофиза
Коды OMIM: 122
Код МКБ-10: D35.2ORPHA314786 | Молчащая аденома гипофиза
ORPHA31479 | Null аденома гипофиза
ORPHA314795 | SHOX-ассоциированная низкорослость
ORPHA3148 | Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов
ORPHA314811 | Низкорослость вследствие дефицита GHSR
ORPHA31482 | Низкорослость вследствие частичного дефицита РГР
ORPHA314822 | Первичный почечный канальцевый ацидоз
ORPHA314889 | Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз
ORPHA314911 | Тяжелая форма болезни Канаван
ORPHA314918 | Легкая форма болезни Канаван
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189