ORPHA22161 | Семейная церебральная кавернозная мальформация
Коды OMIM: 11686
Код МКБ-10: Q28.3
ОрфаПоиск
ORPHA22174 | Болезнь Маркиафавы-Бигнами
ORPHA22178 | Синдром комбинированной гиперактивной дисфункции черепных нервов
ORPHA2218 | Синдром Ротмунда-Томсона тип 1
ORPHA22183 | Гемифациальный спазм
ORPHA22191 | Невралгия тройничного нерва
ORPHA22198 | Глоссофарингеальная невралгия
ORPHA222 | Эрозивный пустулезный дерматоз кожи головы
ORPHA2221 | Приобретенный гипертрихоз ланугиноза
ORPHA2222 | Генерализованный врожденный гипертрихоз
ORPHA2224 | Гипертриптофанемия
ORPHA222628 | Наследственная пойкилодермия
ORPHA2227 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: гиподонтия
ORPHA2228 | Синдром гиподонтии-дисплазии ногтей
ORPHA2229 | Синдром дилатационной кардиомиопатии-гипергонадотропного гипогонадизма
ORPHA22295 | Комплекс пигментная ксеродерма-синдром Коккейна
ORPHA223 | Нефрогенный несахарный диабет
Коды OMIM: 1258
Код МКБ-10: N25.1ORPHA2232 | Синдром первичного гипергонадотропного гипогонадизма-частичной алопеции
ORPHA2233 | Синдром гипогонадизма-пролапса митрального клапана-умственной отсталости
ORPHA2234 | Синдром мужского гипергонадотропного гипогонадизма-умственной отсталости-скелетных аномалий
ORPHA2235 | Синдром гипогонадотропного гипогонадизма-пигментного ретинита
ORPHA2237 | Синдром гипопаратиреоза-нейросенсорной глухоты-почечной патологии
Коды OMIM: 146255
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA223713 | Расстройство митохондриального окислительного фосфорилирования
ORPHA223727 | Костная саркома
ORPHA223735 | Лимфома
ORPHA2238 | Семейный изолированный гипопаратиреоз
ORPHA22386 | Полулобарная голопрозэнцефалия
ORPHA2239 | Семейный изолированный гипопаратиреоз вследствие агенезии паращитовидных желез
ORPHA22393 | Диффузный кожный системный склероз
ORPHA224 | Неонатальный сахарный диабет
ORPHA2241 | Синдром мегацистиса-микроколона-интестинальной гипоперистальтики
ORPHA2242 | Ограниченный кожный системный склероз
ORPHA2243 | Синдром гипопитуитаризма, микропениса, расщелины губы и нёба
ORPHA22436 | Квебекская тромбоцитопатия
ORPHA2244 | Синдром гипопитуитаризма-микрофтальмии
ORPHA22443 | Геморрагический диатез вследствие недостаточности синтеза тромбоксана
ORPHA22448 | Макротромбоцитопения с недостаточностью митрального клапана
ORPHA2245 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: синдром гипопитуитаризма-постаксиальной полидактилии
ORPHA22452 | Изолированная наследственная болезнь гигантских тромбоцитов
ORPHA2246 | Ослабленный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA22465 | Синдром Ларона с иммунодефицитом
ORPHA2247 | Ограниченный системный склероз
ORPHA2248 | Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Коды OMIM: 24155
Код МКБ-10: Q23.4
Код МКБ-11: LA89.3ORPHA22489 | Редкий наследственный гемохроматоз
ORPHA2249 | Синдром гипоплазии локтевой кости-умственной отсталости
ORPHA22493 | Синдром Жубер с глазным дефектом
ORPHA22497 | Синдром Жубер с почечным дефектом
ORPHA225 | Синдром сахарного диабета и глухоты наследуемый по материнской линии
ORPHA2251 | Синдром деформации большого пальца кисти-алопеции-аномалии пигментации
ORPHA225123 | Гемохроматоз тип 3
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189