ОрфаПоиск
ORPHA247525 | Цитруллинемия тип I
ORPHA247546 | Острая неонатальная цитруллинемия тип I
ORPHA247573 | Цитруллинемия взрослых тип I
ORPHA247582 | Недостаточность цитрина
ORPHA247585 | Цитруллинемия тип II
ORPHA247598 | Неонатальный внутрипеченочный холестаз, в связи с недостаточностью цитрина
ORPHA2476 | Болезнь, сходная с cиндром хромосомных поломок Ниймеген
ORPHA247623 | Перинатальная летальная гипофосфатазия
Гены: ALPL
Коды OMIM: 2415
Код МКБ-10: E83.3ORPHA247638 | Пренатальная доброкачественная гипофосфатазия
Код МКБ-10: E83.3
ORPHA24764 | Ювенильный первичный боковой склероз
ORPHA247651 | Младенческая гипофосфатазия
Коды OMIM: 2415
Код МКБ-10: E83.3ORPHA247667 | Гипофосфатазия, детская форма
Коды OMIM: 24151
Код МКБ-10: E83.3ORPHA247676 | Гипофосфатазия, взрослая форма
Гены: ALPL
Коды OMIM: 1463
Код МКБ-10: E83.3ORPHA247685 | Одонтогипофосфатазия
Гены: ALPL
Коды OMIM: 1463
Код МКБ-10: E83.3ORPHA247691 | Ретинальная васкулопатия с церебральной лейкоэнцефалопатией и системные проявления
ORPHA247698 | Множественная эндокринная неоплазия тип 2А
Коды OMIM: 1714
Код МКБ-10: D44.8ORPHA2477 | Мегалэнцефалия
ORPHA247709 | Множественная эндокринная неоплазия тип 2B
Коды OMIM: 162300
Код МКБ-10: D44.8ORPHA247718 | Воспалительная миопатия с инфильтрацией макрофагов
ORPHA247724 | Идиопатическая эозинофильный миозит
ORPHA247762 | Липобластома
ORPHA247765 | Х-сцепленная мозжечковая атаксия
ORPHA247768 | Мюллерова аплазия и гиперандрогенизм
ORPHA247775 | Синдром Майера-Рокитански-Кустер-Хаузер тип 1
ORPHA24779 | FTH1-ассоциированная перегрузка железом
ORPHA247794 | Синдром ювенильной катаракты-микрокорнии-почечной глюкозурии
ORPHA247798 | MUTYH-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA2478 | Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
ORPHA247815 | Аутосомно-рецессивная атаксия вследствие дефицита PEX1
ORPHA24782 | Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии
ORPHA247827 | Синдром эктодермальной дисплазии-кожной синдактилии
ORPHA247834 | Оккультная макулярная дистрофия
ORPHA247839 | Олигоартикулярный ювенильный идиопатический артрит с антинуклеарными антителами
ORPHA247846 | Олигоартикулярный ювенильный идиопатический артрит без антинуклеарных антител
ORPHA247854 | Ювенильный идиопатический артрит с антинуклеарными антителами с отрицательным ревматоидным фактором
ORPHA24786 | APC-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA247861 | Ювенильный идиопатический артрит без антинуклеарных антител с отрицательным ревматоидным фактором
ORPHA247868 | Синдром NLRP12-ассоциированной наследственной периодической лихорадки
ORPHA247871 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Витилиго-ассоциированное аутоиммунное заболевание
ORPHA2479 | Синдром мегалокорнеа-умственной отсталости
ORPHA248 | Аутосомно-рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ORPHA2481 | Нейрокожный меланоцитоз
ORPHA248111 | Ювенильная болезнь Гентингтона
ORPHA2482 | Синдром Мелхема-Фахла
ORPHA248293 | Редкая дефицитная анемия
ORPHA248296 | Конституциональная дефицитная анемия
ORPHA2483 | Синдром Мелькерссона-Розенталя
ORPHA248315 | Редкое геморрагическое заболевание вследствие дефекта факторов свертывания крови
ORPHA24832 | Редкая приобретенная дефицитная анемия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189