ОрфаПоиск
ORPHA329173 | Аутовоспалительный синдром с гнойной бактериальной инфекцией и амилопектинозом
ORPHA329178 | Врожденная мышечная дистрофия с умственной отсталостью и тяжелой эпилепсией
ORPHA329191 | Синдром высокорослости-сколиоза-макродактилии больших пальцев стопы
ORPHA329195 | Задержка развития с расстройством аутистического спектра и неустойчивостью походки
ORPHA3292 | Синдром камптодактилии Тель Хашомера
ORPHA329211 | Аутосомно-доминантная неоваскулярная воспалительная витреоретинопатия
ORPHA329217 | Тромбоз церебральных венозных синусов
ORPHA329224 | Синдром умственной отсталости-черепно-лицевого дисморфизма-крипторхизма
ORPHA329228 | Первичная карликовость с микроцефалией вследствие дефицита ZNF335
ORPHA329235 | Х-сцепленный центральный врожденный гипотиреоз с поздним увеличением яичек
ORPHA329242 | Врожденная хроническая диарея и энтеропатия с потерей белка
ORPHA329249 | Синдром тяжелого ожирения с ранним началом-инсулинорезистентности вследствие недостаточности SH2B1
ORPHA329252 | Синдром спондилокостального дизостоза-гипоспадии-умственной отсталости
ORPHA329255 | Синдром блефарофимоза-умственной отсталости вследствие недостаточности UBE3B
ORPHA329258 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Q
ORPHA32926 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром врожденной мышечной дистрофии-гипертрофии мышц-тяжелой умственной отсталости
ORPHA329284 | Бета-пропеллерный белок-ассоциированная нейродегенерация
ORPHA3293 | Транзиторная младенческая гипертриглицеридемия и гепатостеатоз
ORPHA329314 | Синдром множественных делеций митохондриальной ДНК со взрослым началом вследствие недостаточности DGUOK
ORPHA329319 | Тромбоцитемия с дефектами дистальных отделов конечностей
ORPHA329324 | Обратный синдром Клиппель-Тренонай
ORPHA329329 | Аутосомно-рецессивная лобно-височная пахигирия
ORPHA32933 | PLA2G6-ассоциированная нейродегенерация
ORPHA329332 | Синдром микроцефалии-мозжечковой гипоплазии-нарушения сердечной проводимости
ORPHA329336 | Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия с митохондриальной миопатией с поздним дебютом
ORPHA329341 | Лимбический энцефалит с антителами к DPP6
ORPHA32938 | Нейродегенерация, ассоциированная с гидроксилазой жирных кислот
ORPHA3294 | Аномалии сухожилий разгибателей пальцев
ORPHA329457 | Дистальный артрогрипоз тип 5D
ORPHA329466 | Аутосомно-доминантная фокальная дистония, тип DYT25
ORPHA329469 | Острый мегакариобластный лейкоз без синдрома Дауна
ORPHA329475 | Синдром спастической параплегии-костной болезни Педжета
ORPHA329478 | Дистальная миопатия со взрослым началом вследствие мутации в гене VCP
ORPHA329481 | Липопротеиновая гломерулопатия
ORPHA3296 | Периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухоли
ORPHA3298 | Тяжелая врожденная гипохромная анемия с кольцевидными сидеробластами
ORPHA329813 | Мозаичная полногеномная отцовская однородительская дисомия
ORPHA32982 | Микродупликационный синдром 5p13
ORPHA329874 | Идиопатический гигантоклеточный миокардит
ORPHA329883 | Негипопротеинемическая гипертрофическая гастропатия
ORPHA329888 | Ювенильная идиопатическая воспалительная миопатия
ORPHA329894 | Ювенильный перекрестный миозит
ORPHA3299 | Столбняк
Код МКБ-10: A33
ORPHA329918 | C3 гломерулопатия
ORPHA32993 | Иммуноглобулин-опосредованный мембранопролиферативный гломерулонефрит
ORPHA329931 | C3 гломерулонефрит
ORPHA329942 | Транзиторная неонатальная множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ
ORPHA329967 | Интермиттирующий гидрартроз
ORPHA329971 | Генерализованный ювенильный полипоз/ювенильный полипоз толстой кишки
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189