ОрфаПоиск
ORPHA314946 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Инфекция Mycobacterium xenopi
ORPHA31495 | Первичный гиперэозинофильный синдром
ORPHA314962 | Вторичный гиперэозинофильный синдром
ORPHA31497 | Лимфоцитарный гиперэозинофильный синдром
ORPHA314978 | Х-сцепленная непрогрессирующая мозжечковая атаксия
ORPHA314993 | Синдром катаракты-врожденного порока сердца-дефекта нервной трубки
ORPHA315 | Приобретенный иммунодефицит
ORPHA3151 | Синдром рассеянного склероза-ихтиоза-дефицита фактора VIII
ORPHA3152 | Склеростеоз
ORPHA3153 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатический сколиоз подростков
ORPHA315311 | Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы, простая вирильная форма
ORPHA31535 | Аутоиммунное заболевание с поражением кожи
ORPHA31536 | Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
ORPHA3156 | Синдром Сениора-Локена
Коды OMIM: 2669
Код МКБ-10: Q61.5ORPHA3157 | Заболевание из спектра септо-оптической дисплазии
ORPHA316 | Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия
ORPHA3161 | Врожденная секвестрация легких
ORPHA3162 | Синдром Сезари
ORPHA316226 | Спастическая атаксия
ORPHA316235 | Аутосомно-доминантная спастическая атаксия
ORPHA31624 | Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия
ORPHA316244 | Частичная делеция короткого плеча хромосомы 12
ORPHA3163 | SHORT синдром
Синонимы: Синдром липодистрофии-аномалии Ригера-диабета, Синдром аномалии Ригера-парциальной липодистрофии
Гены: PIK3R1
Коды OMIM: 26988
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD27.6ZORPHA3164 | Cиндром омфалоцеле, тип Шпринтцена-Гольдберга
ORPHA3165 | Эозинофильный фасциит
ORPHA3166 | Сиалурия
ORPHA3167 | Синдром Сиглера-Брюера-Кэри
ORPHA3168 | Синдром Сайленса
ORPHA3169 | Сиреномелия
ORPHA317 | Вариабельная эритрокератодермия
ORPHA3172 | Синдром удвоения бровей-синдактилии
ORPHA3173 | Синдром инфантильных спазмов-широких больших пальцев кистей
ORPHA3174 | Гиперчувствительный пневмонит
ORPHA317416 | Т-В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит
ORPHA317419 | Тяжёлый комбинированный иммунодефицит Т-В-
ORPHA317425 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности ДНК-зависимой протеинкиназы
ORPHA317428 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита ORAI1
ORPHA31743 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита STIM1
ORPHA317473 | Панцитопения вследствие мутации в гене IKZF1
ORPHA317476 | Х-сцепленный иммунодефицит с дефектом магниевых каналов, Эпштейна–Барр-вирусной инфекцией и неоплазией
ORPHA3175 | Х-сцепленный синдром спастичности-умственной отсталости-эпилепсии
ORPHA3176 | Синдром spina bifida-гипоспадии
ORPHA3177 | Синдром спиноцеребеллярной дегенерации-дистрофии роговицы
ORPHA3179 | Кифосколиотический синдром Элерса-Данло вследствие дефицита FKBP22
ORPHA318 | Острый эритроидный лейкоз
ORPHA3181 | Деформация Шпренгеля
ORPHA31824 | Отравление колхицином
ORPHA31825 | Отравление метанолом
ORPHA31826 | Отравление этиленгликолем
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189