ОрфаПоиск
ORPHA279934 | Синдром деплеции митохондриальной ДНК, гепатоцеребральная форма вследствие недостаточности DGUOK
Синонимы: Дефицит DGUOK, Дефицит дезоксигуанозин киназы
Гены: DGUOK
Коды OMIM: 25188
Код МКБ-10: E88.8ORPHA27994 | Первичная внутриглазная лимфома
ORPHA279943 | Наследственная нейтрофилия
ORPHA279947 | Синдром посторгазмического недомогания
ORPHA28 | Витамин В12-чувствительная метилмалоновая ацидемия
ORPHA280 | Синдром Вольфа-Хиршхорна
ORPHA2802 | Х-сцепленная сидеробластная анемия и спиноцеребеллярная атаксия
Гены: ABCB7
Коды OMIM: 301310
Код МКБ-10: D64.0ORPHA280553 | Фатальная младенческая гипертоническая миопатия
Гены: RYR1
Коды OMIM: 613869
Код МКБ-10: G71.2
Код МКБ-11: 8C76ORPHA281 | Синдром церебрального гигантизма-кист челюсти
ORPHA2811 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Костная болезнь Педжета
ORPHA281122 | Самоизлечивающийся синдром коллоиднного плода
ORPHA281127 | Конечностный самоизлечивающийся синдром коллоидного плода
ORPHA28113 | Кератинопатический ихтиоз
ORPHA281139 | Кольцевидный эпидермолитический ихтиоз
ORPHA28119 | Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия
ORPHA2812 | Синдром жесткой кожи Парана
ORPHA28121 | Синдром Х-сцепленного ихтиоза
ORPHA281217 | Синдром аутосомного ихтиоза
ORPHA281222 | Синдром аутосомного ихтиоза с выраженными аномалиями волос
ORPHA281234 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденный ихтиоз с трихотиодистрофией
ORPHA281238 | Синдром аутосомного ихтиоза с выраженными неврологическими симптомами
ORPHA281241 | Синдром аутосомного ихтиоза со смертельным исходом
ORPHA281244 | Синдром аутосомного ихтиоза с другими ассоциированными признаками
ORPHA28133 | Дефицит компонента комплемента 3
ORPHA28142 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности LCK
ORPHA2815 | Синдром спастического парапареза-глухоты
ORPHA2816 | Синдром спастической параплегии-эпилепсии-умственной отсталости
ORPHA2818 | Синдром спастической параплегии-глаукомы-умственной отсталости
ORPHA28182 | Наследственный несиндромальный ихтиоз
ORPHA28183 | Метилмалоновая ацидурия вследствие дефекта рецептора транскобаламина
ORPHA28185 | Наследственный ихтиоз синдромальная форма
ORPHA2819 | Синдромальный Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
ORPHA28195 | Септопреоптическая голопроэнцефалия
ORPHA28197 | Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз
ORPHA282 | Микроформа голопроэнцефалии
ORPHA2821 | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, врожденная форма
ORPHA282124 | Частичная делеция хромосомы 12
ORPHA282166 | Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
ORPHA28219 | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, классическая форма
ORPHA282196 | Аутоиммунная полиэндокринопатия
ORPHA2822 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия, тип 11
ORPHA28224 | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, переходная форма
ORPHA28229 | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера у женщин-носительниц
ORPHA2823 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром параплегии-брахидактилии-конусовидного эпифиза
ORPHA28234 | Нулевой синдром
ORPHA2824 | Синдром параплегии-умственной отсталости-гиперкератоза
ORPHA2825 | Ларинготрахеопищеводная расщелина тип
ORPHA2826 | Синдром спастической параплегим-преждевременного полового созревания
ORPHA2827 | Пелицеуса-Мерцбахер-подобная болезнь
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189