ОрфаПоиск
ORPHA2889 | Pili torti
ORPHA28892 | Задний увеит
ORPHA28898 | Панувеит
ORPHA289 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности гликогенсинтазы печени
ORPHA2891 | Синдром перекрученных волос-задержки развития-неврологических аномалий
ORPHA28913 | Гипокальциемический рахит
ORPHA28914 | Идиопатический передний увеит
ORPHA289157 | Гипокальциемический витамин D-зависимый рахит
ORPHA28917 | Идиопатический задний увеит
ORPHA289176 | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит
ORPHA2892 | Синдром пилодентальной дисплазии-аметропии
ORPHA28921 | Идиопатический панувеит
ORPHA28926 | Системные заболевания с передним увеитом
ORPHA289266 | Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом и умственной отсталостью вследствие мутации в гене GRIN2A
ORPHA28929 | Гиперметионинемия и энцефалопатия вследствие недостаточности аденозинкиназы
ORPHA2893 | Системные заболевания с задним увеитом
ORPHA289326 | Тропический спастический парапарез
ORPHA28933 | Системные заболевания с панувеитом
ORPHA289347 | Инфекционный дерматит, ассоциированный с HTLV-1
ORPHA289356 | Первичная негестационная хориокарцинома яичника
ORPHA289362 | Эмбриональная карцинома, не локализованная в центральной нервной системе
ORPHA289365 | Семейный пузырно-мочеточниковый рефлюкс
ORPHA28937 | Задержка развития вследствие недостаточности метилмалонат-полуальдегиддегидрогеназы
ORPHA289377 | Миопатия с ранним началом и фатальной кардиомиопатией
ORPHA28938 | Миосклероз
ORPHA289385 | Злокачественное новообразование, диагностированное во время беременности
ORPHA28939 | Первичный синдром Сьоген
ORPHA289395 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Вторичный синдром Сьёрген
ORPHA2894 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Пилотто
ORPHA289465 | Изолированная врожденная адерматоглифия
ORPHA289478 | Синдром гангренозной пиодермии-акне-гнойного гидраденита
ORPHA289483 | Синдром умственной отсталости-алакримы-ахалазии
ORPHA289494 | 4H лейкодистрофия
Синонимы: POLR-ассоциированная лейкодистрофия
Код МКБ-10: G37.8
Код МКБ-11: 8A44.ZORPHA289499 | Врожденная катаракта микрокорнеа с помутнением роговицы
ORPHA2895 | Синдром Пинского-Ди Джорджи-Харли
ORPHA289513 | Микроделеционный синдром 12q15q21.1
ORPHA289522 | Микротрипликация 11q24.1
ORPHA289527 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Фатальная младенческая гипертрофическая кардиомиопатия вследствие дефицита митохондриального комплекса I
ORPHA289539 | BAP1-ассоциированной синдром предрасположенности к опухолям
ORPHA28954 | Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидемия
ORPHA289548 | Наследственная изолированная недостаточность надпочечников вследствие частичного дефицита CYP11A1
ORPHA289553 | Синдром дисморфизма-кондуктивной тугоухости-порока сердца
ORPHA28956 | Нейродегенерация, ассоциированная с белками мембран митохондрий
Коды OMIM: 614298
Код МКБ-10: G23.
Код МКБ-11: 5C64.1ORPHA289560 | Нейродегенерация, ассоциированная с белками мембран митохондрий
Коды OMIM: 614298
Код МКБ-10: G23.0
Код МКБ-11: 5C64.10ORPHA289573 | Синдром множественных митохондриальных дисфункций
ORPHA289586 | Эксфолиативный ихтиоз
ORPHA289596 | Ювенильная ангиофиброма носоглотки
ORPHA2896 | Синдром Питта-Хопкинса
Коды OMIM: 61954
Код МКБ-10: Q87.ORPHA28961 | Наследственный синдром множественной кальцификации артерий и суставов
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189